6.1.1. Генетические факторы
Чаще всего под «генетическими факторами» понимаются унаследованные от ближайших предков семьи особенности обеспечения жизнедеятельности.
Онтогенетическое развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они наследуют от родительских хромосом. В Российской Федерации при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства, потому, что указанные условия создают более обширный генофонд и возможность более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков. Если раньше браки заключались между людьми в относительно узком географическом ареале, часто между представителями одного села и даже состоящими в близкородственных отношениях, то это было чревато узким набором генных вариантов с возможностью преобладания измененных признаков (так как они могли быть у обоих родителей) и рождения слабого или даже с наследственным заболеванием ребенка. Браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом отношении людьми создают более высокую вероятность того, что благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов человека. Статистика показывает, что в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка – в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей.
К сожалению, сами хромосомы половых клеток и их структурные элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям, причем, что особенно важно, в течение всей жизни будущих родителей. Так, девочка рождается на свет с уже сформировавшимся пакетом яйцеклеток, которые по мере созревания последовательно готовятся к оплодотворению, т. е. в конечном итоге все происходящее с девочкой, девушкой, женщиной в течение ее жизни до зачатия в той или иной степени сказывается на «качестве» хромосом и генов. Продолжительность жизни сперматозоида гораздо меньше, чем у яйцеклетки, но и 3–6 месяцев их жизни часто бывает достаточно для возникновения нарушений в их генетическом аппарате[12]. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую несут перед потомством будущие родители в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию.
Часто сказываются неблагоприятно и не зависящие от данного человека факторы, к которым следует отнести экологические условия, рост используемых в пищевой промышленности и в быту синтетических препаратов, сложные социально-экономические процессы, неконтролируемое использование фармакологических веществ и т. д. Результатом же являются «поломки» в генном аппарате половых клеток родителей, что ведет к возникновению наследственных заболеваний или к появлению наследственно обусловленной предрасположенности к ним.
Особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение двойного менструального цикла, а сперматозоид – 72 дней, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.
С генной программой, унаследованной от родителей и определяющей генетические особенности ребенка, ему предстоит жить всю свою жизнь, и от того, насколько образ жизни человека будет соответствовать его генотипической программе, и будет зависеть его здоровье и продолжительность самой жизни.
К генетически предопределяемым особенностям следует отнести доминирующие потребности человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к алкоголизму и другим вредным привычкам и т. д. При всей значимости влияний среды и воспитания роль наследственных факторов, тем не менее, оказывается определяющей. В полной мере это относится и к предрасположенности к различным заболеваниям. Все сказанное делает понятной необходимость учета наследственных особенностей человека в определении оптимального для него образа жизни, выбора профессии, партнеров при социальных контактах, лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т. д. Но довольно часто в онтогенезе общество предъявляет человеку требования, сопровождаемые противоречиями между наследственностью и средой. Так бывает, в частности, при выборе профессии, так что лишь около 3 % занятых в народном хозяйстве Российской Федерации людей удовлетворены избранной профессией. Естественно, что не последнее значение здесь имеет именно несоответствие наследуемой типологии и характера выполняемой профессиональной деятельности.
Хотя набор генов, наследуемый ребенком от родителей (генотип), является величиной достаточно устойчивой, но в определенных пределах гены все-таки могут меняться под влиянием различных физических, биологических, химических, социальных и пр. факторов. Последние могут воздействовать и на «цепочку поколений», и на хромосомы будущих родителей, и на хромосомы зародыша в период его внутриутробного развития. В первом случае особое значение имеют состояние окружающей среды, географические факторы, национальные, религиозные, этнические и семейные обычаи и традиции и т. д. Во втором же преимущественное значение имеет образ жизни будущих родителей, т. к. именно он обусловливает благоприятное или отрицательное влияние на хромосомы половых клеток или зародыша. Особенно раним генный аппарат на раннем эмбриональном этапе развития, когда генетическая программа реализуется в виде закладки основных функциональных систем организма. Именно в это время крайне велика вероятность развития пороков сердца (7-я неделя беременности), нервной системы (до 12—14-й недели), опорно-двигательного аппарата (14—17-й недели) и т. д. Большое и все возрастающее число возмущающих факторов современной жизни, вызывающих изменения в генах, привело к тому, что перечень и количество наследственных заболеваний в мире неуклонно растет.
Наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной. Так, согласно И. А. Аршавскому (1967), для нормального развития плода необходимо, чтобы периодически в крови у беременной (и, следовательно – плода) возникало отчетливое снижение концентрации питательных веществ и кислорода[13]. При этом нарастает двигательная активность плода, обеспечивающая многократный полезный эффект для последнего. В частности:
• возрастает объем протекающей через плаценту крови и увеличивается доставка плоду питательных веществ и кислорода;
• происходит своеобразная физическая тренировка плода;
• увеличивается поток импульсов от проприорецепторов опорно-двигательного аппарата в ЦНС, что стимулирует процессы ее созревания.
К сожалению, эволюционно обусловленное требование к периодическому снижению концентрации кислорода и питательных веществ в крови беременной не соблюдается, что является одной из важнейших причин физиологической незрелости новорожденных.
Помимо дефицита двигательной активности в нездоровом образе жизни беременной следует отметить переедание, психические перегрузки социального, профессионального и бытового характера, вредные привычки и т. д. и т. п.
Все заболевания, связанные с генетическими факторами, можно условно разделить на три группы:
1) наследственные прямого эффекта (в т. ч. врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений (гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна и многие другие). Эта группа болезней предопределяется прежде всего условиями, в которых живут родители в течение всей жизни до зачатия и мать – в периоде беременности;
2) наследственные, но опосредованные воздействием внешних факторов. Эта группа наследственных болезней развивается непосредственно в процессе индивидуального развития из-за нездорового образа жизни (отдельные виды сахарного диабета, подагра, психические расстройства и др.).
3) заболевания, связанные с наследственной предрасположенностью, развивающиеся при воздействии определенных факторов внешней среды (атеросклероз, ГБ, ИБС, язвенная болезнь, бронхиальная астма и многие другие).
В структуре наследственной патологии (свойственной почти 2 % населения Земли) преимущественное место принадлежит заболеваниям, относящимся ко второй и третьей группам, т. е. связанным с образом жизни и со здоровьем будущих родителей и/(или) матери в периоде беременности.
