Наследственные тромбоцитопатии

Тромбастения Гланцманна характеризуется нормальным количеством тромбоцитов и отсутствием или неполной ретракцией кровяного сгустка. Отличительные лабораторные признаки – отсутствие агрегации тромбоцитов при стимуляции АДФ, адреналином, коллагеном, тромбином. Клинически геморрагический диатез проявляется носовыми кровотечениями, кровоточивостью десен, петехиями, подкожными кровоизлияниями, менометроррагиями. При беременности геморрагические симптомы могут оставаться. Роды сопряжены с большим риском для матери Эффективная профилактика кровотечения – переливание во втором и третьем периодах родов, а также при кесаревом сечении тромбоцитной массы. Пренатальный диагноз возможен, если исследовать функцию тромбоцитов в крови плода, полученной при кордоцентезе. Заболевание наследуется по аутосомнорсцессивному типу.

Синдром Бернара-Сулъе – заболевание, характеризующееся кровоточивостью, обусловленной гигантскими дегенеративными формами тромбоцитов при их нор-мальном количестве, увеличением времени кровотечения.

Синдром проявляется легкостью образования синяков, кровотечениями из сли-зистых оболочек, десен, желудочно-кишечного тракта, поверхностных разрезов, а также носовыми кровотечениями.

Лабораторные признаки – гигантские тромбоциты от 2,5 до 8 мкм, примерно достигающие размеров эритроцита. Число тромбоцитов нормальное, отсутствует агрегация на ристомицин, но присутствует на все другие стимуляторы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рсцессивному типу.

Беременность и роды опасны, если нет ремиссии. Профилактика кровотечений достигается назначением тромбоцитной массы.

Болезни недостаточности пула накопления тромбоцитов. Эти болезни стали распознаваться недавно, и не все еще идентифицированы. В основе дисфункции тромбоцитов лежит неспособность их накапливать и выделять АТФ, серотонин, адреналин, фактор IV и другие вещества при осуществлении гемостаза.

К этой группе болезней относятся синдром Германского-Пудлака, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Чедиака-Хигаси.

Наиболее эффективным средством профилактики кровотечения в родах и во время кесарева сечения является заместительная терапия тромбоцитной массой.

Похожие книги из библиотеки