Согласно данным статистики, до 60 % пороков развития (а возможно, и больше) возникает по неизвестным причинам – чаще всего у детей совершенно здоровых родителей. Но определенную роль здесь играют генетический фактор и условия окружающей среды.
Функционирование человеческого организма начиная с момента зачатия, а также особенности его внешнего и внутреннего строения определяются информацией, заложенной в генах, – в тех участках ДНК, которые преимущественно хранятся в ядрах клеток. Считается, что только 2 % ДНК содержат гены, значение же остальных 98 % ученые до сих пор не разгадали. Эти 2 % состоят из 30 000 – 40 000 генов. Одну половину генетического набора ребенок получает от матери, а вторую – от отца. Некоторые внешние и внутренние признаки контролируются несколькими генами.
Гены и ДНК хранятся в хромосомах. Набор хромосом, определяющих строение и функционирование организма, называют кариотипом. У человека кариотип состоит из 23 пар хромосом, одна из которых – это пара половых хромосом (от нее зависит пол ребенка).
Все клетки человеческого организма, за исключением половых, в норме содержат 23 пары хромосом. Мужской пол определяется набором хромосом 46 XY, а женский – 46 ХХ.
Современные лабораторные технологии позволяют определить кариотип человека, проанализировав практически любую его ткань, в том числе физиологические жидкости: слюну, кровь, сперму, внутрибрюшную жидкость.
Предполагается, что большинство пороков имеют генетическое происхождение, то есть на уровне одного или нескольких генов происходит поломка, хотя не всегда это возможно доказать. Существует несколько видов изменений (мутаций) в генах, а поскольку генов чрезвычайно много, специалисты-генетики только недавно начали составлять атласы генных поломок, а также базу данных генетических изменений и их последствий.
Генные мутации могут возникать на протяжении всей жизни человека вплоть до глубокой старости. Чем старше человек, тем больше изменений в генах, в том числе в генах половых клеток.
Мне довелось участвовать в проекте Fetal Alert Network, цель которого – изучение распространенности пороков развития в Онтарио (Канада), анализ причин их возникновения, создание единой базы данных, обмен информацией по этой теме и др. Одним из показателей, вводившихся в базу данных, был результат кариотипирования плода или ребенка, у которого обнаруживались отклонения в развитии. У многих таких детей имелись мутации в генах и хромосомах. И, как правило, родителями подобных новорожденных были люди старше 30–35 лет. Больше генетических отклонений наблюдалось и у детей, зачатых искусственно. Данные исследований подтверждают тот факт, что после ЭКО выше уровень пороков развития у плода, равно как и процент прерываний беременности и мертворождения.
Генный материал половых клеток с возрастом меняется в худшую сторону: мы стареем. Чем старше родители, тем чаще их потомство может иметь набор генов и хромосом с отклонениями.
Согласно закону естественного отбора выживают наиболее приспособленные, то есть здоровые особи. Поэтому, как мы с вами уже выяснили, в подавляющем большинстве случаев женский организм сам избавляется от дефектного плодного яйца на ранних сроках беременности. Но даже если этого не произошло, многие дети с пороками развития умрут внутриутробно или же сразу после родов.
