Какие врожденные пороки развития встречаются чаще всего?
Наиболее распространены пороки развития сердечно-сосудистой системы: они встречаются у одного из ста новорожденных. Обычно такие пороки на протяжении долгого времени не нарушают работу сердца благодаря компенсаторным механизмам человеческого организма. Изредка новорожденному требуется хирургическая операция.
Spina bifida – порок развития позвоночника, а часто и спинного мозга. Благодаря приему фолиевой кислоты до беременности и в ее начале частоту этого серьезного отклонения удалось понизить на 75 %. При незначительных повреждениях позвоночника и спинного мозга новорожденному необходимо хирургическое лечение.
Третьим из числа самых распространенных пороков развития является гипоспадия, которая встречаются только у мальчиков. Гипоспадия – это нарушение развития мужского полового члена, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится в ненормальном месте, то есть не по центру головки пениса. Отверстие может смещаться в разных направлениях, что зачастую лишь незначительно отражается на функции полового члена. Однако в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.
Остальные виды пороков развития встречаются редко. Некоторые из них не представляют опасности для человека, например дополнительная фаланга пальцев на ноге или руке.
Отдельные пороки развития могут возникнуть под влиянием факторов окружающей среды. Например, вследствие внутриутробной инфекции, приема ряда медикаментов, работы с химическими веществами-тератогенами. Чаще всего пороки вызываются вирусами кори (рубеллы), цитомегаловирусами, парвовирусами, возбудителями сифилиса, токсоплазмоза, очень редко – другими возбудителями. Стоит отметить, что в целом инфекции крайне редко становятся причинами пороков развития, а при хроническом носительстве возбудителей (кроме сифилиса) это практически исключено. Употребление алкоголя тоже может привести к возникновению пороков.
Особую группу пороков развития составляют метаболические заболевания, или заболевания обмена веществ. Некоторые врачи не относят их к порокам развития. Однако это наследственные болезни, и их причиной является поломка на уровне генов, контролирующих синтез определенных белков (ферментов), которые участвуют в обмене веществ. Отдельные метаболические заболевания могут быть смертельными (фенилкетонурия, болезнь Тея – Сакса и др.).
Иногда кариотип содержит не 23 пары хромосом, а на одну-две хромосомы больше или меньше. Формирование набора хромосом нарушается на самом раннем этапе развития эмбриона, главным образом из-за дефекта первых делений клеток, реже – другими путями. Природа позаботилась о том, чтобы практически все эмбрионы и плоды с аномальным набором хромосом погибали во время беременности, обычно на ранних сроках. Исключение составляют три вида хромосомных аномалий, при которых беременность может не прерваться самостоятельно и у женщины рождается больной ребенок. Речь идет о так называемых трисомиях: 13, 18 и 21 (слово «трисомия» означает «три хромосомы», то есть одна хромосома лишняя).
Трисомия 13 (или синдром Патау), при которой у плода наблюдаются множественные тяжелые пороки развития, встречается редко. Обычно плод гибнет в первом и втором триместрах, реже отмечается мертворождение на более поздних сроках. Из родившихся детей 98–99 % умирают на первом году. Данная хромосомная аномалия, как правило, несовместима с жизнью.
Трисомия 18 (или синдром Эдвардса) встречается еще реже. Плод поражается серьезными пороками развития, из-за чего беременность чаще всего прерывается самостоятельно в первой половине. Нередки случаи мертворождения, а дети, которые родились живыми, в основном умирают в течение первых трех месяцев.
Трисомия 21 (или синдром Дауна) наиболее распространена. Существует несколько ее разновидностей: при одних степень поражения ребенка бывает невыраженной, при других же ребенок может страдать многочисленными пороками развития. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако в реальности у женщин после 35–40 лет такие дети появляются не столь часто, как могли бы теоретически. Почему? Потому что до 90 % беременностей прерывается самостоятельно – забота матушки-природы. Чем старше женщина, тем выше уровень спонтанных абортов. Над этим не стоит плакать – этому нужно радоваться: у матерей старшего возраста значительно повышается риск поражения плода различными пороками развития, вот организм женщины и старается избавиться от дефектного потомства как можно раньше.
Если у женщин до 30 лет рождение детей с синдромом Дауна – явление редкое, то у 35-летних матерей с этим видом трисомии рождается двое-трое из 1000 детей, а у 40-летних – восемь-девять. К счастью, с помощью перинатального генетического скрининга и других методов диагностики удалось значительно понизить уровень рождения детей с синдромом Дауна у женщин после 30 лет.
