Глава 11
Пренатальная диагностика
До появления УЗИ и других современных диагностических методов выявление пороков развития плода и многих опасных осложнений беременности оставалось на весьма низком уровне. Но сегодня благодаря достижениям медицинской науки, в том числе акушерства, многие заболевания можно предотвратить или обнаружить на ранних сроках беременности. Перинатальный генетический скрининг позволяет выявить женщин, у которых высок риск родить ребенка с хромосомным заболеванием (синдромом Дауна) и пороком развития нервной трубки (спина бифида). После получения положительных результатов скрининга необходимо провести соответствующие диагностические исследования.
Методы диагностики, применяемые до рождения ребенка в период беременности, называются пренатальными (или перинатальными).
А как вообще можно понять, нормально ли развивается ребенок внутри матери? Помимо УЗИ, упоминавшегося в предыдущих главах, пренатальная диагностика включает в себя забор ворсин хориона, околоплодных вод, крови ребенка, других его жидкостей и тканей. Всё это инвазивные методы, связанные с внедрением инструментов в тело женщины и порой плода. Поэтому их проводят по строгим показаниям. Некоторые методы диагностики могут использоваться и для лечения (например, осмотр ребенка с помощью фетоскопа, забор крови и определение уровня гемоглобина с последующим переливанием крови плоду).
Мы с вами остановимся на двух наиболее часто используемых методах диагностики – заборе околоплодных вод и заборе ворсин хориона. В данном случае речь идет о пренатальной генетической диагностике, поскольку при помощи этих исследований определяется набор хромосом у ребенка.
Еще не так давно забор околоплодных вод для определения хромосомного набора ребенка предлагалось пройти всем беременным женщинам старше 35 лет: у них выше риск того, что у плода имеется хромосомная аномалия. Сейчас, учитывая результаты перинатального скрининга и УЗИ, к инвазивным методам диагностики прибегают выборочно.
Кому врачи могут рекомендовать пренатальную генетическую диагностику?
Женщинам старше 35 лет.
Женщинам, чьи результаты перинатального генетического скрининга отличаются от нормы.
Тем, у кого в прошлом рождались дети, пораженные хромосомными и генетическими болезнями, или во время беременности обнаруживались такие поражения плода.
Если известно, что один из родителей является носителем генетического заболевания.
В случаях повторных спонтанных выкидышей.
Если в семье имеются случаи хромосомных, генетических заболеваний, рождения детей с пороками развития и умственной отсталостью, а также если супруги являются близкими родственниками.
Если вы входите хотя бы в одну из перечисленных категорий, не исключено, что вам предложат один из методов пренатальной диагностики. Однако такая диагностика не является обязательной, и вы вправе от нее отказаться.
Плодное яйцо прикрепляется к стенке матки при помощи ворсин хориона – части плодного яйца, из которого потом разовьется плацента. Забор ворсин хориона делают специальной иголкой или катетером в 10–12 недель беременности, после чего в течение 48 часов можно определить хромосомный набор будущего ребенка. Такое исследование необходимо проводить в ситуациях, когда существуют ограничения на проведение медицинских абортов, хотя в большинстве стран прерывать беременность по медицинским показаниям разрешено до 24–26 недель, а в исключительных случаях и позже. Риск выкидыша при использовании такого вида диагностики составляет 1–2 % и во многом зависит от навыков врача, выполняющего процедуру, а также от других факторов. Данный метод имеет недостатки: он не позволяет диагностировать пороки развития нервной трубки плода; есть риск повредить эмбрион; в исследуемый материал могут попасть клетки матери, поэтому результат может оказаться противоречивым.
Забор околоплодных вод называется амниоцентезом. Его проводят на сроке 15–16 недель, а при необходимости – на других сроках (например, чтобы определить уровень созревания легких плода в случае вопроса о родоразрешении). Раньше амниоцентез применяли для диагностики резус-конфликта, но сейчас от этого отказались, так как существуют более безопасные методы диагностики данного состояния. В околоплодных водах содержатся вещества, характеризующие реакцию плода на его внутриутробную жизнь, заболевания матери, пороки развития и многое другое. Риск потери беременности при амниоцентезе составляет 0,5–1 % и во многом зависит от срока его проведения.
Если результат перинатального генетического скрининга у женщины от 35 лет и старше составляет 1:180 или выше, ей желательно определить кариотип ребенка с помощью забора околоплодных вод.
Выбирать метод диагностики всегда следует с учетом многих факторов, рационально и осторожно, чтобы не навредить будущему ребенку.
Широко применяется в акушерстве ультразвуковое исследование (УЗИ), которым, к сожалению, нередко начали злоупотреблять, сделав из метода диагностики панацею. Сегодня врачи зачастую ставят гинекологические и акушерские диагнозы только на основании заключения УЗИ – без учета клинических признаков, истории болезни и других факторов. Порой эти заключения описывают состояния, совершенно противоположные как по механизму возникновения, так и по протеканию, взаимно исключающие друг друга. Парадокс в том, что многие врачи УЗИ не имеют акушерской подготовки и обладают лишь поверхностным представлением о заболеваниях и патологических состояниях плода, а многие акушеры не проводят УЗИ и не разбираются в тонкостях этого метода диагностики. Получив на руки заключение УЗИ, такие акушеры иногда лечат то, что лечить не требуется. А хуже всего, когда «копаются» не там, где нужно, например, детально изучают кровоток в маточных артериях или строение плаценты и не смотрят в сторону плода, чтобы узнать, в каком состоянии находится главный объект исследования.
На ранних сроках (11–14 недель) УЗИ проводят как часть перинатального генетического скрининга, чтобы определить число плодов, уточнить срок беременности, измерить воротниковую зону и выявить грубые пороки развития.
Более детальное, анатомическое УЗИ рекомендуется проводить в 19–20 недель, так как к этому сроку оказываются сформированы все органы.
Судить о развитии плода (и тем более о задержке в развитии) на основании лишь одного УЗИ не всегда рационально. Многие женщины испытывают настоящий шок, когда врач сообщает, что ребенок отстает в росте и развитии. При этом врач нередко исходит только из того, что размер окружности живота или длина бедренной кости плода меньше цифр, указанных в специальной таблице. Как правило, это поспешные выводы, и они не соответствуют действительности. Срок беременности может быть определен неправильно, кроме того, чем он больше, тем сильнее могут различаться результаты измерений – вплоть до разницы в одну-две недели. Таким образом, если появляется какое-либо сомнение или подозрение на заболевание, необходимо провести повторное УЗИ через одну-две недели и проследить за результатами в динамике.
Часто женщины ходят на УЗИ чуть ли не каждый день к разным специалистам, которые постоянно находят что-то новое и ставят совершенно разные диагнозы. Один врач говорит, что все в порядке, другой серьезно утверждает, что у женщины целый букет проблем и нужно срочно ложиться в стационар. Что в таких ситуациях предпринять? Прежде всего вы должны понять следующее:
1. Успешный исход беременности зависит от того, насколько здоровы плод и вы, и от того, нормально ли функционирует связь между вами и плодом. Соответственно, если у вас нет заболеваний, это уже большой плюс. При проведении УЗИ смотрят состояние шейки матки: если она длинная (более 25 мм), преждевременная потеря беременности вам, скорее всего, не грозит.
2. Ваша цель – рождение здорового ребенка. Следовательно, при проведении УЗИ надо смотреть, как поживает малыш внутри вашего тела. Это главное! Не как «поживает» плацента, не как «поживают» ваши маточные артерии, мочевой пузырь и пр., а как себя чувствует ребенок. Для этого исследуют его сердцебиение, дыхательную активность, подвижность, строение органов и систем органов. Если все параметры соответствуют норме, значит, все в порядке и нужно поменьше искать проблемы за пределами плода. Раз ребенок не отстает в развитии, это говорит о том, что плацента выполняет свою функцию, и этому необходимо радоваться.
3. Существует несколько тестов и схем измерения определенных параметров плода, о которых многие врачи УЗИ могут и не знать, так как соответствующих курсов повышения квалификации мало. Проблему с подготовкой кадров быстро решить невозможно, поэтому всегда уточняйте у врача, каково состояние плода, все ли с ним в порядке, если сам врач об этом не говорит. Если обнаружатся отклонения, уточните, какие именно и на каком основании ставится тот или иной диагноз.
4. Если у плода не обнаружено отклонений и мать здорова – долой тревогу, страхи, панику и мотание по кабинетам врачей. А тем более долой схемы лечения (якобы для профилактики) проблем, которых нет!
5. И самое главное: оказывается, большинство проблем плода и плаценты лекарственными препаратами не лечится. Лечения не существует! Что же тогда делать? Зависит от того, какая проблема обнаружена, а также от состояния матери и плода. Не исключено, что придется прибегнуть к срочному родоразрешению, не дожидаясь внутриутробной гибели плода. Многие такие проблемы мы обсудим далее.
Впервые акушерский диагноз с помощью УЗИ был поставлен в 1972 году, когда у плода обнаружили нарушение развития мозга. С тех пор качество ультразвуковой диагностики значительно улучшилось. Существует два вида УЗИ: специальное (селективное) и обычное (рутинное). Первое предназначено для детального изучения строения и функции конкретного органа (или системы органов), если в его развитии заподозрены или выявлены какие-либо отклонения. При этом на другие органы особого внимания не обращают. Рутинное УЗИ проводят по определенному графику всем беременным женщинам (за исключением тех, кто отказался от УЗИ). Если для установления факта беременности, уточнения ее срока и определения того, бьется ли у плода сердце, врачу не нужны специальные навыки, то для выявления и исследования некоторых заболеваний плода необходима специальная подготовка и немалый опыт в перинатологии. К сожалению, на русском языке хороших современных учебников по перинатологии практически нет.
С помощью анатомического УЗИ до 20 недель можно обнаружить порядка 60 % пороков развития ребенка. По мере совершенствования УЗИ-аппаратов качество этого метода диагностики улучшается. Сейчас вошли в моду объемные УЗИ (3Д, 4Д), но в большинстве случаев ими пользуются не для диагностики (в этом отношении объемные УЗИ не имеют преимуществ), а с коммерческой целью – чтобы получить фотографии ребенка до его рождения. Желательно не проводить такие виды УЗИ на ранних сроках: при таком обследовании увеличивается влияние ультразвука на плод.
После 24–26 недель как часть анатомического УЗИ проводят доплер-исследование, с помощью которого изучают кровоток в основных кровеносных сосудах плода. Наши врачи и здесь иногда умудряются все перепутать – сосредоточиваются на кровотоке в маточных артериях женщины и в пуповине, порой выставляя нелепые диагнозы, но абсолютно не обращают внимания на кровоток в мозговых артериях плода и других его магистральных сосудах. А ведь речь идет о состоянии ребенка! Но как о нем узнать, если смотреть за пределами плода и даже за пределами матки?
Другая проблема, связанная с доплер-исследованием, – большие погрешности из-за его неправильного проведения. Диаметр сосудов плода очень мал, и точность результатов исследования зависит от того, насколько удачно выбрано место для измерения кровотока. Стоит учесть, что ультразвуковые волны отражаются от поверхности объекта исследования под тем же углом, под которым были направлены на нее. Значит, и этот фактор будет влиять на результаты. Таким образом, чтобы проводить доплеровское исследование кровотока ребенка, врач должен владеть специальными навыками (иметь специальную подготовку) и хорошо знать анатомию плода. Если какой-либо показатель не соответствует норме, врач обязан принять во внимание и другие показатели, не делая поспешных заключений, а тем более не назначая лечения. Иногда женщине могут предложить повторное доплер-исследование через три-семь дней.
Итак, каждый вид диагностики имеет ограничения и должен применяться при определенных условиях, в том числе при наличии соответствующей профессиональной подготовки медперсонала. От этого, а также от учета реальных возможностей диагностических методов зависит, правильно ли будет поставлен диагноз.
Для определения физического состояния плода в современном акушерстве чаще всего применяют два вида тестов:
• нестрессовый тест (НСТ);
• биофизический профиль плода (БПП).
Нестрессовый тест позволяет проверить сердечную деятельность плода и его реакцию на внешние раздражители: поглаживания передней стенки живота и давление на нее, стимуляцию сосков, звук или вибрацию. НСТ проводят во второй половине беременности в течение 20–30 минут. Иначе этот вид обследования называется кардиотокографией (КТГ).
В ответ на внешний раздражитель сердцебиение плода должно ускоряться, и таких ускорений может быть несколько. Однако частота сердцебиения возвращается к норме (к базальной частоте сокращений сердца) в течение нескольких секунд после того, как раздражитель перестает действовать. Если результаты теста отклоняются от нормы, то за плодом наблюдают на протяжении следующих 30 минут или назначают дополнительное обследование. Нет строгих рекомендаций к тому, чтобы направлять на КТГ всех беременных женщин, но в третьем триместре кардиотокография может быть частью другого диагностического теста и проводиться один-три раза до родов.
Биофизический профиль плода, включающий КТГ и УЗИ, позволяет определить количество околоплодных вод, дыхательных движений плода, движений его конечностей и качество мышечного тонуса. Обычно тест длится от 15 до 30 минут, а для оценки состояния плода используют балльную систему. Каждый параметр оценивается в 0–2 балла, а их итоговая сумма является прогностической в отношении исхода беременности. Нормальным считается БПП при 8–10 баллах – в таких случаях дополнительное обследование не требуется. Чем меньше БПП, тем больше риск гибели ребенка или его преждевременного рождения. БПП проверяют при каждом УЗИ после 24–26 недель.
Во время родов для определения состояния плода и качества родовой активности применяют другие виды диагностического наблюдения (мониторинга).
Акушерство располагает достаточным числом методов диагностики, благодаря которым можно проследить за состоянием ребенка, выявить отклонения в его развитии и росте и своевременно принять лечебные или другие меры в интересах плода и матери. К крайней мере – прерыванию беременности (на любом сроке до 38 недель) – следует прибегать лишь при наличии серьезных оснований. Срочно прервать беременность допускается только для того, чтобы спасти жизнь матери, ребенку или обоим.
