Профилактика и диагностика
Как предотвратить пороки развития и хромосомные аномалии у ребенка? Это очень сложный вопрос, ведь точная причина возникновения большинства из них неизвестна.
Лучший залог рождения здорового ребенка – молодость родителей: генетический материал их половых клеток качественнее, чем у людей постарше. Преимущества беременности и родов в оптимальном репродуктивном возрасте зачастую умалчиваются, так как репродуктивные технологии весьма прибыльны. Сегодня довольно популярно утверждение о том, что оптимальный возраст для родов – 33–35 лет. Но это неправда. Мало кто говорит об изменениях генетического материала половых клеток, о возрастающей с годами частоте осложнений беременности и спонтанных абортов. И почти никто не упоминает о большем уровне пороков развития у детей, зачатых с помощью ЭКО.
Здоровый образ жизни может устранить факторы, негативное воздействие которых на эмбрион доказано. Так, прием фолиевой кислоты служит профилактикой пороков нервной трубки. Для женщин, страдающих рядом обменных заболеваний, эффективны специальные диеты.
Очень часто пороки развития можно не предотвратить, а вовремя выявить. Для этого разработано несколько методов диагностики. Кроме того, созданы тесты, позволяющие заподозрить наличие определенного порока развития (об этом мы говорили в главе, посвященной перинатальному генетическому скринингу).
Активно развивается медицинская генетика – новая отрасль медицины, изучающая наследственные заболевания, врожденные пороки, генетические и хромосомные аномалии. Современные врачи все чаще предлагают женщине генетическое консультирование.
С 1969 года акушеры начали практиковать амниоцентез – забор околоплодных вод через прокол в передней стенке живота и матке. Благодаря этому можно исследовать состав амниотической жидкости, а также определить кариотип ребенка. Данный метод диагностики стал настоящим прорывом, потому что позволил обнаруживать детей, пораженных синдромом Дауна и другими трисомиями, задолго до появления УЗИ. Иногда амниоцентезом злоупотребляли, так как четкие показания к нему отсутствовали. В частности, был период, когда эту инвазивную процедуру предлагали всем женщинам 30–35 лет и старше.
Чуть позже амниоцентез стали использовать, чтобы определить наличие антител при подозрении на внутриутробное инфицирование плода (ТОРЧ-тест).
Амниоцентез часто сопровождался кровотечением матери или плода, спонтанным прерыванием беременности и другими осложнениями. На получение результатов уходило до трех недель, а порой и больше, что вызывало дополнительный стресс у женщин. Поскольку в основном амниоцентез проводят не раньше 16 недель (реже – в 14–15 недель), вопрос о сохранении беременности или ее прерывании по медицинским показаниям мог затягиваться до критического срока.
Еще позже стали применять забор ворсин хориона, что можно сделать на более ранних сроках беременности (10–12 недель). Однако этот метод диагностики сопровождался множеством осложнений и нередко выдавал ложноположительные результаты.
Ультразвуковое исследование, которое стали широко применять в начале 1980-х, способно выявить не только грубые пороки развития, но и малые. УЗИ на ранних сроках стало частью перинатального генетического скрининга, позволяющего заподозрить ряд хромосомных аномалий.
Все чаще проводится кордоцентез – забор крови ребенка из пуповины. Это позволяет не только точнее определить кариотип плода, но и исследовать его состояние, уровень защитных сил и реакцию на инфицирование, выявить метаболические заболевания, анемию.
Разрабатываются и другие методы своевременной диагностики врожденных пороков, а также их внутриутробного лечения. В этой области предстоит еще немало работы: прежде всего необходимо лучше изучить причины пороков, что будет способствовать более успешной их профилактике.
В завершение главы хочу подчеркнуть, что частота врожденных пороков развития весьма низка по сравнению с некоторыми серьезными осложнениями беременности. К сожалению, врачи чаще заостряют внимание на поиске «страшных» угроз, всяческих «уродств» и на старении плаценты, не замечая назревающих проблем со здоровьем матери или упуская из виду состояние ребенка.
