Врожденные патологии

Врожденные патологии

Благодаря достижениям современной медицины в области ведения беременности, а также возможности выявлять хромосомные и генетические патологии плода на ранних сроках с помощью амниоцентеза, обследования хорионических ворсинок и других диагностических методов, сегодня рождается все меньше и меньше детей с врожденными патологиями.

Врожденные патологии обуславливаются проблемами развития ребенка внутри утробы, до рождения. Существует 5 основных видов данных патологий, подразделяющихся в зависимости от их причины.

Хромосомные патологии

Хромосомы — это структуры, которые передают генетическую информацию, унаследованную новым поколением от предыдущих. В норме в ядре каждой клетки организма, за исключением красных кровяных телец, находятся 23 хромосомы, полученные от отца, и 23, полученные от матери. Заключающиеся в хромосомах гены определяют будущие темпы роста ребенка, его внешний вид, а также, до некоторой степени, его предпочтения, характер и способности.

Когда хромосомный набор в клетках ребенка отличается от нормального, в сорок шесть хромосом, или участки хромосом оказываются утраченными или же дублированными, малыш может выглядеть и вести себя не так, как другие дети его возраста, а также, возможно, ребенок будет иметь серьезные проблемы со здоровьем. Синдром Дауна — пример патологий, возникающих, когда в клетках организма новорожденного присутствует дополнительная хромосома.

Патологии, вызываемые единичным геном

Иногда количество хромосом в клетках является нормальным, однако один или более генов имеют патологии. Некоторые из подобных генных патологий могут передаваться ребенку, если они существуют у одного из его родителей. В этом случае принято говорить об аутосомно-доминантном типе наследования.

Другой тип генетически обусловленного расстройства может передаваться ребенку, когда оба его родителя являются носителями аномального гена (примерами подобных патологий являются: кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя здоровы, однако предполагается, что каждый четвертый их ребенок будет страдать наследственной болезнью. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным.

Третий тип генетических патологий называется «сцепленным с полом», в этом случае болезнь передается в основном только мальчикам. Девочки могут выступать носителями аномального гена, вызывающего заболевание, однако сами при этом не болеть (в число примеров подобных патологий входят: гемофилия, цветовая слепота и распространенные формы мышечной дистрофии).

Болезни матери во время беременности и другие негативные воздействия на плод

Некоторые болезни, перенесенные матерью во время беременности, особенно в первые 9 недель, могут быть причиной серьезных врожденных патологий. Примерами подобных болезней являются краснуха и диабет. Избыточное потребление алкоголя и употребление наркотиков матерью во время беременности существенно увеличивают риск того, что малыш появится на свет с врожденной патологией. Некоторые медикаменты, попадающие в организм матери, также могут привести к необратимым поражениям плода, так же как и химические вещества, находящиеся в загрязненном воздухе, воде или пище. Прежде чем начать прием какого-либо лекарственного средства во время беременности, следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Сочетание наследственных и внешних факторов

Расщелина позвоночника и расщелина нёба или губы — примеры врожденных патологий, причиной которых является сочетание наследственной предрасположенности и влияние на плод в утробе матери негативных воздействий окружающей среды в критические сроки его развития.

Неизвестные причины

Обширное количество врожденных патологий не имеют никаких явных причин. Возможность рождения больного ребенка по независящим от них причинам особенно волнует семьи, серьезно относящиеся к планированию беременности, поскольку нет никакого способа гарантировать на 100% полное здоровье будущего малыша. Если в истории вашей семьи или семьи вашего мужа есть случаи генных врожденных патологий, попросите вашего врача направить вас к специалисту-генетику. Сегодня врачам-генетикам доступны различные методы ранней диагностики врожденных патологий, врачи помогут вам выбрать подходящий вам метод.

Научиться жить с проблемой

Если ваш малыш родился с врожденной патологией, первые часы и дни его жизни могут оказаться для вас особенно трудными. В тот самый момент, когда вы осознаете, какой ваш малыш на самом деле, вы, возможно, почувствуете скорбь от мысли, каким бы он мог быть. Вместе с тем ваши родственники и друзья будут постоянно вам звонить, чтобы услышать «хорошие новости». Вы можете ослабить социальное давление на себя следующим способом: попросите одного из своих родственников и одного из своих друзей регулярно информировать других членов вашей семьи и знакомых по поводу состояния новорожденного малыша.

Если у вас уже есть дети, вам необходимо рассказать им о создавшейся ситуации, и чем скорее, тем лучше. Очень сложно предсказать, как старшие братья и сестры отреагируют на подобную новость, однако многие из них могут чувствовать свою вину, хотя и не показывать этого. Возможно, они ревновали вас к будущему малышу и обижались на вас во время беременности, возможно даже, что они втайне желали, чтобы малыш никогда не рождался. Если дело обстояло действительно так, то, узнав о проблемах новорожденного брата или новой сестры, они могут чувствовать, что виною тому их тайные желания. Поощряйте детей задавать вопросы, отвечайте им, подбирая понятные для них слова, убедитесь, что ваше объяснение проблемы сняло с них чувство вины.

В то же время старайтесь не корить и себя в произошедшем. За исключением тех случаев, когда мать во время беременности злоупотребляет алкоголем или наркотиками, ничего нельзя сделать для того, чтобы предотвратить у малыша развитие патологии подобного рода. Не позволяйте себе возлагать всю ответственность на себя, чувствовать себя виноватой. Чувство вины лишь затмит собой ту любовь и привязанность, которые жизненно необходимы вам в столь непростых обстоятельствах.

Как бы ни были вы подавлены теми проблемами, с которыми столкнулись новорожденный и вся семья, ваш малыш нуждается во всей вашей привязанности и заботе, которую вы можете дать любому ребенку. Очень просто забыть об этом в течение этих первых дней, когда вы вынуждены принимать тяжелые решения, когда вы чувствуете беспокойство, страх и разочарование. Однако первые дни жизни остаются прекрасным временем, когда ласковые прикасания и убаюкивание на руках и вообще телесный контакт имеют неоценимую важность как для малыша, так и для вас.

Как справиться с медицинскими вопросами

Врожденные патологии столь сильно отличаются друг от друга и требуют столь различных медицинских подходов, что мы не можем обсудить все вопросы, касаю-шиеся медицинских проблем, в одном разделе. Поэтому здесь мы опишем только медицинский уход за малышом в случае, если он страдает синдромом Дауна или расщелиной позвоночника.