Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия (СКА) — группа хронических нарушений, которые обусловлены генами и поражают красные кровяные клетки. У детей с СКА эритроциты имеют серповидную форму (если посмотреть на них под микроскопом).
Существует несколько типов этой болезни, включая гемоглобинопатию-С и две формы бета-талассемии. Все эти нарушения имеют сходные симптомы: анемия (недостаток красных кровяных клеток), приступы сильной боли и инфекции.
У здоровых людей красные кровяные клетки (эритроциты) имеют округлую форму, они пластичны и легко проходят по кровеносным сосудам, перенося кислород от легких тканям и органам тела. При СКА синтезируется аномальный гемоглобин (белок, входящий в состав эритроцитов), который искажает форму эритроцитов и способствует развитию болезни. Это ведет к тому, что красные кровяные клетки слипаются и нарушают ток крови. Кроме того, аномальные эритроциты преждевременно отмирают, в результате чего их дефицит становится все более выраженным.
У некоторых детей наличествует «признак серповидных клеток»: это значит, что клинической картины не развивается, но есть ген, ответственный за развитие СКА, который может передаваться по наследству. Если ребенок получил аномальный ген только от одного родителя, у него будет признак серповидных клеток без симптомов СКА.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев младенцы с СКА при рождении кажутся здоровыми. Но через несколько месяцев у них появляются симптомы, тяжесть которых может варьировать.
Распространенные признаки и симптомы СКА включают следующие:
— Воспаление и отек кистей и/или стоп (т.н. «дактилит» или ладонно-подошвенный синдром). Обычно это первый симптом СКА
— Анемия
— Боль
— Утомляемость
— Одышка
— Учащенный сердечный ритм
— Бледность
— Лихорадка
— Желтуха (желтый оттенок кожи и глаз)
— Подверженность инфекциям
— Задержки роста
Вскоре может развиться кризис, характеризующийся приступами боли в костях, суставах или животе. Интенсивность боли может варьировать, и она может продолжаться от нескольких часов до нескольких недель. Триггеры, провоцирующие кризисы, во многих случаях остаются неизвестными, но свою роль играет блокада кровеносных сосудов и инфекции. СКА может вызывать тяжелые осложнения, включая пневмонию, инсульт и повреждение органов (селезенки, почек, печени или легких). Если ребенок с СКА полетит на самолете на большой высоте, у него может развиться инфаркт селезенки (отмирание ткани селезенки). Проблемы могут возникать и при тяжелой физической нагрузке (например, если ребенок с признаком серповидных клеток займется спортом). У детей с СКА нередко появляется кровь в кале или моче и развиваются инфекции мочевыводящих путей.
Лечение
СКА необходимо диагностировать как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение. К счастью, в большинстве случаев ее можно диагностировать на основании анализа крови, который во многих странах берут у всех новорожденных. Чаще всего СКА диагностируют именно таким образом. Если вашего ребенка в плановом порядке не проверяют на СКА, вы можете попросить направление у педиатра.
Детям с СКА необходимо длительное лечение не только для облегчения симптомов, но и для предотвращения кризисов. Обычно лечение состоит в следующем.
— Для облегчения легкой боли можно использовать продаваемые без рецепта лекарства, такие как парацетамол, или нестероидные противовоспалительные препараты (НСПВП), такие как ибупрофен. Могут помочь теплые компрессы. Кроме того, важно следить, чтобы малыш пил больше жидкости.
— Всем детям с СКА назначают антибиотики, начиная с двух месяцев и как минимум до пяти лет. Они помогают предотвратить развитие инфекции.
— Дети с СКА должны получить все плановые прививки, включая ежегодные прививки от гриппа.
— Дома тоже следует предпринять некоторые меры. Ребенок должен больше отдыхать и спать. Он должен пить больше жидкости (особенно в жаркую погоду), не перегреваться и не переохлаждаться. Некоторые врачи рекомендуют принимать пищевые добавки с фолиевой кислотой, так как она способствует синтезу красных кровяных клеток.
При развитии сильной боли или других тяжелых симптомов или осложнений врач может порекомендовать госпитализацию. В клинике ребенок получит следующее лечение.
— Внутривенное введение морфина или других препаратов для облегчения боли.
— При необходимости внутривенное введение антибиотиков для борьбы с инфекцией.
— Переливание крови для увеличения количества красных кровяных клеток.
— Кислородную маску, чтобы насытить кровь кислородом.
Так как относительно легкие симптомы (лихорадка, бледность, боль в животе) могут очень быстро прогрессировать до тяжелой болезни, родителям следует заранее обсудить все с педиатром, чтобы круглосуточно иметь доступ в клинику, где есть специалисты в области СКА. Если у ребенка поднялась температура, немедленно вызывайте врача, так как есть риск развития тяжелой инфекции.
Осложнения на глаза. При СКА могут развиваться проблемы с глазами, поэтому больного ребенка регулярно должен осматривать офтальмолог, который при необходимости назначает лечение. Любая травма глаз у ребенка с СКА требует немедленного обращения к врачу, так как даже самая «легкая травма» в этом случае может оказаться очень серьезной и даже грозить слепотой.
