Дивная новая реальность

Дивная новая реальность

«Завтра начинается сегодня» – судьба нашего биологического вида, к которой мы шли тысячелетиями. Но по-настоящему воспользоваться плодами новой эпохи не так просто. И лично вы, и все наше общество стоят на историческом перекрестке. Только те, кто научится мыслить, действовать и вести себя определенным образом, пожнут плоды невероятных возможностей, которые откроет перед нами медицинская революция.

Энди Гроув, бывший исполнительный директор Intel и наставник, оказавший на меня сильнейшее влияние в молодости, однажды рассказывал о точке перегиба в разработке технологии – критическом моменте, когда график «прогресс/время» меняет направление, те вещи, которые работали раньше, уже не работают, и доступными становятся новые, обязательные технологии. Люди (или компании), которым удается адаптироваться к изменениям и воспользоваться новыми технологиями, добиваются огромного успеха, а тем, кому адаптироваться не удается, терпят неудачу.

Концепция Энди Гроува: точка перегиба графика «прогресс/время». Адаптировано из книги «Выживают только параноики» [13].

Эта концепция часто используется в деловых кругах, но она вполне применима и к здравоохранению. Направление графика «прогресс/время» в медицине резко меняется, и мы все должны изменить наше мышление и поведение, чтобы воспользоваться всем, что предлагает нам «Завтра начинается сегодня» в плане борьбы с болезнями и преждевременной смертью. Вся дальнейшая книга «Удачные годы» посвящена точке перегиба, к которой мы подошли в здравоохранении, и тому, как реагировать на происходящую революцию. Цена, которую придется заплатить, если вы этого не сделаете, слишком высока.

Да, несмотря на огромный объем информации о том, как жить лучше, появившийся за последние два десятилетия, мы по-прежнему страдаем от хронических, изнурительных и в основном предотвратимых болезней, которые поражают нас во все более молодом возрасте. Я, доктор-онколог, каждую неделю вижу, как умирают люди, и считаю это категорически недопустимым. Меня очень радуют возможности, которые мы получаем сейчас. Но еще меня беспокоит то, что многие люди не смогут воспользоваться плодами этой медицинской революции, если не получат определенных базовых знаний и инструментов, которые позволят им действовать. В то же время нужно, чтобы общество постоянно и быстро строило инфраструктуру и выделяло ресурсы, которые сделают возможными дальнейшие изменения. Я надеюсь, что эта книга поможет нам всем сделать именно это.

Новые технологии и постоянно появляющиеся данные создали эру прецизионной медицины, которую иногда называют персонализированной медициной. Но прецизионная медицина все еще не может выбраться из режима лечения: ею в основном пользуются, чтобы узнать, как лечить вашу болезнь уже после того, как вы заболели. Она еще не освоила мир профилактики. Но рано или поздно она это сделает и избавится от недостатков, искажающих нынешнюю отрасль. Например, знаменательная статья, вышедшая в 2015 году в New England Journal of Medicine, одном из лучших, наиболее уважаемых медицинских журналов в мире, предупреждает, что результаты ДНК-тестирования могут обладать огромными недостатками [14]. Генетические анализы, составляющие профиль вашей ДНК, вроде бы должны оценивать риск разнообразных недугов, в том числе рака, болезней сердца и болезни Альцгеймера.

Вы, наверное, думаете, что эти скрининги будут прямолинейными и недвусмысленными: вам выдадут какой-нибудь простой прогноз вроде «У вас повышенный риск развития рака груди из-за дефектной копии гена BRCA». Но если разным врачам дать одни и те же результаты анализа, они истолкуют их по-разному. Вплоть до того, что, видя один и тот же генетический дефект, один врач может сказать, что у вас повышенный риск развития какой-нибудь болезни, а другой – что пониженный. К сожалению, не все генетические мутации – вариации человеческой ДНК, которые еще называют «вариантами» – равны. Слово мутация несет в себе мотивы вредности и негативности, но так бывает не всегда. Некоторые мутации сильно увеличивают риск, другие – едва-едва, третьи вообще ничего не делают. Причем по большинству вариантов у нас вообще нет информации, что создает еще большую дилемму и для врачей, и для пациентов. Все еще усложняется, если учитывать, что большинство вариантов мало распространены; перед нами стоит труднейшая задача: выделить важные варианты и определить, насколько они важны. Правительство США помогло создать и финансировать ClinVar, базу данных для ученых всего мира, куда они анонимно вносят генетические открытия, но оно не следит за тем, используется ли эта технология для введения улучшенных стандартов, на основании которых можно будет точнее интерпретировать результаты.

Собственно, многие новые медицинские технологии работают без надлежащего надзора, так что из-за этого их труднее использовать эффективно или оградить от ошибок и неверного использования. В случае со скринингом ДНК компании проверяют множество генных вариантов; многие из них еще не оценены с точки зрения факторов риска для болезней.

В системе ClinVar, которую взяли за основу для статьи в New England Journal of Medicine, содержатся данные о более чем 172?000 вариациях в почти 23?000 генах [15]. Это лишь малая доля из миллионов известных вариантов, но, по крайней мере, данные о наиболее распространенных мутациях там есть. Почти 120?000 из этих вариантов влияют на риск развития тех или иных болезней. Несколько лабораторий проанализировали чуть больше 10 % этих вариаций, что позволяет сравнить результаты. Но они не во всех случаях соглашаются между собой об интерпретации. Одни ученые определили, что определенные варианты увеличивают риск болезни; другие сказали, что эти же самые варианты никак не влияют на риск или же их действие неизвестно. Сейчас разные интерпретации существуют более чем для 400 генетических вариантов – причем это интерпретации, которые могут повлиять на важное медицинское решение, например, установить ли вам в грудь дефибриллятор, чтобы уменьшить риск смерти от внезапной остановки сердца, или удалить ли здоровый орган, чтобы предотвратить развитие некоторых видов рака (например, груди или яичников).

Я сам столкнулся с неприятным эффектом от таких ошибок в собственной семье: одна из моих близких сдала анализ на риск развития болезни Альцгеймера. Генетический скрининг показал, что риск выше нормы. Она прожила с психологическим грузом от этих результатов два года, пока не сдала еще один анализ; обнаружился другой вариант гена, который защищает ее от убийственной болезни.

Вот еще похожий случай: у меня был 50-летний пациент с раком легких, давшим метастазы в другие органы. Вероятность выжить в таких случаях обычно довольно мала. Когда я заказал генетический анализ его опухоли в госпитале, который делал ему операцию на легких, генетических вариантов, которые поддаются лечению лекарствами, обнаружено не было. Но потом я заказал тестирование у другой лаборатории, и в этом анализе нашли вариант, на который лекарства действуют. Сейчас, четыре года спустя, пациент все еще жив – благодаря тому, что удалось найти цель и подобрать лекарства, замедлившие прогресс рака. Позже в книге я подробнее расскажу о таком тестировании, а также объясню, какие есть генетические варианты и как они скажутся на вашей судьбе. Смысл в том, что иногда лучше вообще не сдавать анализов, чем сдать и получить неверный результат, да и важности второго мнения недооценивать не стоит. В будущем, впрочем, такое тестирование станет более надежным, и надобность во втором мнении уменьшится.