Муковисцидоз
Муковисцидоз характеризуется изменением секреции некоторых желез тела. Это наследственное заболевание, вызываемое определенным геном. Хотя чаще всего поражаются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, заболевание может затрагивать также синусы, печень, кишечник и репродуктивные органы.
В лечении симптомов сделан большой прогресс, но заболевание остается неизлечимым. Однако благодаря научному прогрессу, пациенты с муковисцидозом сегодня живут дольше.
Чтобы развился муковисцидоз, ребенок должен получить патологические гены от обоих родителей. Во всем мире муковисцидозом страдают примерно 60 000 детей и взрослых, и примерно половина из них (30 000) живут в Северной Америке.
В 1989 г. был идентифицирован ген, ответственный за развитие муковисцидоза. Пары, планирующие рождение детей, могут пройти генетические тесты и определить, не являются ли они носителями болезнетворного гена.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев муковисцидоз диагностируют в первые два года жизни. Во многих странах скрининг новорожденных включает обязательное тестирование на муковисцидоз. В некоторых случаях заболевание диагностируют еще до рождения с помощью генетических тестов или на основании ультразвуковых исследований на поздних стадиях беременности. Педиатр может заподозрить муковисцидоз, если ребенок не набирает вес (это один из распространенных признаков заболевания). Другие признаки и симптомы варьируют в зависимости от пораженных органов.
Более чем в половине случаев муковисцидоз сопровождается рецидивирующими инфекциями легких. Это связано с тем, что в дыхательных путях скапливается густая слизь, которую сложно выкашлять. Ребенок часто страдает постоянным кашлем, который ухудшается при простуде. Так как секреция легких дольше задерживается в дыхательных путях, повышается вероятность развития инфекции, включая пневмонию или бронхит. Со временем инфекции легких приводят к повреждению их тканей, что является одной из главных причин смерти при муковисцидозе.
Среди других осложнений муковисцидоза — диабет и хронические заболевания печени.
Многие пациенты с муковисцидозом страдают дефицитом пищеварительных ферментов, так что им сложно переваривать жиры и белки. В результате у них объемный дурно пахнущий стул. Неспособность переваривать детское питание ведет к диарее, в связи с чем дети не набирают вес.
Для подтверждения диагноза делают анализ пота, чтобы определить в нем концентрацию солей. При муковисцидозе содержание солей в поту значительно возрастает. Для точной диагностики может потребоваться несколько подобных тестов, так как результаты не всегда однозначны. Если у ребенка выявят муковисцидоз, педиатр даст направление к специалистам и поможет подобрать лечение.
Специалисты медицинских центров, специализирующихся на лечении муковисцидоза, помогут вам и вашему ребенку.
Лечение
Самый важный аспект заботы о ребенке — лечение инфекции легких. Целью является очистка легких от густой слизи. Для этого используют различные техники, помогающие откашлять мокроту. Сами инфекции лечат с помощью антибиотиков. Обострение легочной инфекции сопровождается усилением кашля и выработки мокроты, при этом может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.
Для восполнения недостающих пищеварительных ферментов их принимают в форме капсул. Капсулы необходимо принимать с каждой едой или перекусом. Количество ферментов зависит от уровня жиров в диете и от веса ребенка. При приеме нужной дозы ферментов стул должен нормализоваться, и малыш должен начать набирать вес. При муковисцидозе необходим прием пищевых добавок с витаминами.
Эмоциональные проблемы, связанные с муковисцидозом
Так как муковисцидоз — наследственное заболевание, многие родители ощущают вину за болезнь ребенка. Лучше направить свою эмоциональную энергию на помощь малышу.
Очень важно растить ребенка так, как если бы он был здоров. Нет никаких причин ограничивать его образование или карьеру. Большая часть детей с муковисцидозом имеют хорошие шансы вырасти и жить нормальной жизнью. Малышу необходима ваша любовь и дисциплина, и он должен учиться себя вести.
Необходимость балансировать между физическими и эмоциональными потребностями тяжело отражается и на пациенте, и на семье, поэтому очень важно заручиться максимумом поддержки. Попросите педиатра дать вам информацию о ближайшем центре или группе поддержки для больных муковисцидозом.
