— наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок напути преобразования галактозы в глюкозу.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы,подвергается фосфорилированию, причем образуетсягалактозофосфат; дальнейшее его превращение призаболевании не происходит в связи с наследственнымдефектом ключевого фермента — галактозофосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии).Галактоза и галактозофосфат накапливаются в кро-и и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС,печень, хрусталики глаз, что определяет клиническиепроявления болезни. Тип наследования аутосомнорецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженнойжелтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц),рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание вфизическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительноварьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — формаДюарте — протекает бессимптомно, хотя отмеченасклонность таких лиц к хроническим заболеваниямпечени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать0,8 г/л; специальными методами (хроматография)удается обнаружить галактозу в моче. Активностьгалактозофосфат-уридилтрансферазы в эритроцитахрезко снижена или не определяется, содержание галактозофосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению снормой. При наличии желтухи нарастает содержаниекак прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеииемия,гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивостп белков1). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а такжеуровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специальногообследования ребенка на галактоземию. Существуютспециальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимическихлабораториях. Возможна пренатальная диагностиканедостаточности фермента па основании исследованиякультуры клеток околоплодных вод.
Дифференциальный диагноз проводитсяобычно с сахарным диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключениемглавным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, иутрамиген, безлактозпый энпит и др. В случаенеобходимости проводится симптоматическая терапия(дезиптоксикациониая, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплексвитаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течениина первый план могут выступать явления хроническойнедостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявле?шя беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящейв исключении молока из диеты беременных. Учетсемей риска позволяет рано, т. е. еще в доклиническойстадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннеговыявления предложены также специальные скринингпрограммы массового обследования новорожденных.
Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы,подвергается фосфорилированию, причем образуетсягалактозофосфат; дальнейшее его превращение призаболевании не происходит в связи с наследственнымдефектом ключевого фермента — галактозофосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии).Галактоза и галактозофосфат накапливаются в кро-и и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС,печень, хрусталики глаз, что определяет клиническиепроявления болезни. Тип наследования аутосомнорецессивный.
Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженнойжелтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц),рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание вфизическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительноварьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — формаДюарте — протекает бессимптомно, хотя отмеченасклонность таких лиц к хроническим заболеваниямпечени.
При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать0,8 г/л; специальными методами (хроматография)удается обнаружить галактозу в моче. Активностьгалактозофосфат-уридилтрансферазы в эритроцитахрезко снижена или не определяется, содержание галактозофосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению снормой. При наличии желтухи нарастает содержаниекак прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеииемия,гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивостп белков1). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.
Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а такжеуровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специальногообследования ребенка на галактоземию. Существуютспециальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимическихлабораториях. Возможна пренатальная диагностиканедостаточности фермента па основании исследованиякультуры клеток околоплодных вод.
Дифференциальный диагноз проводитсяобычно с сахарным диабетом.
Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключениемглавным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, иутрамиген, безлактозпый энпит и др. В случаенеобходимости проводится симптоматическая терапия(дезиптоксикациониая, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплексвитаминов.
Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течениина первый план могут выступать явления хроническойнедостаточности печени или поражения ЦНС.
Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявле?шя беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящейв исключении молока из диеты беременных. Учетсемей риска позволяет рано, т. е. еще в доклиническойстадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннеговыявления предложены также специальные скринингпрограммы массового обследования новорожденных.
