Этиология,патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующегосинтез структурных белков почечной ткани, а такжеругих органов. Существуют два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается у лиц мужского пола, что свидетельствует овозможности наследования по доминантному типу,частично сцепленному с полом.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензияотсутствуют, но появляются при развитии почечнойнедостаточности, как правило, в подростковом возрастеили у взрослых. Мочевой синдром характеризуетсяэритроцитурией различной степени — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинуриюи у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию.Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическоеисследование крови не выявляет выраженных сдвигов,у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функциипочек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелыепроявления характеризуют синдром Альпорта, прикотором имеется сочетание поражения почек, глаз итугоухости. В связи с тем, что тугоухость развивается впоздних стадиях болезни, раннее дифференцированиесиндрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторыхбольных выявляется только при аудиометрическомисследовании. У большинства детей с наследственнымнефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза ввиде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основныхпризнаков болезни, анализе родословной ребенка,обследовании ближайших родственников. Наличиемножественных стигм соединительнотканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. При тяжелых формах показанабиопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения в почечнойткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофиейэпителия проксимальных и атрофией дистальныхканальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток».Электронно-микроскопическое исследование выявляетистончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят сдиффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи сотсутствием четких знаний о патогенезе болезни. Вкомплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивныхвеществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препара-ы 4-аминохилинового ряда (резохин — суточная доза5-10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес).Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительныерезультаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/мчерез день, 10-15 инъекций).
Важно выявить ранние признаки хроническойпочечной недостаточности, чтобы начать лечение попрограмме диализ — трансплантация. Для этогоследует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом вариантенаследственного нефрита появляется в возрасте 20—25 лет, при синдроме Альпорта — в 12-16 лет (чаще умальчиков). Профилактика наследственного нефрита не разработана.
Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензияотсутствуют, но появляются при развитии почечнойнедостаточности, как правило, в подростковом возрастеили у взрослых. Мочевой синдром характеризуетсяэритроцитурией различной степени — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинуриюи у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию.Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическоеисследование крови не выявляет выраженных сдвигов,у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функциипочек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелыепроявления характеризуют синдром Альпорта, прикотором имеется сочетание поражения почек, глаз итугоухости. В связи с тем, что тугоухость развивается впоздних стадиях болезни, раннее дифференцированиесиндрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторыхбольных выявляется только при аудиометрическомисследовании. У большинства детей с наследственнымнефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза ввиде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).
Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.
Диагноз основывается на выявлении основныхпризнаков болезни, анализе родословной ребенка,обследовании ближайших родственников. Наличиемножественных стигм соединительнотканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. При тяжелых формах показанабиопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения в почечнойткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофиейэпителия проксимальных и атрофией дистальныхканальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток».Электронно-микроскопическое исследование выявляетистончение базальной мембраны гломерул.
Дифференциальный диагноз проводят сдиффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.
Лечение представляет трудную задачу в связи сотсутствием четких знаний о патогенезе болезни. Вкомплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивныхвеществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препара-ы 4-аминохилинового ряда (резохин — суточная доза5-10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес).Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительныерезультаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/мчерез день, 10-15 инъекций).
Важно выявить ранние признаки хроническойпочечной недостаточности, чтобы начать лечение попрограмме диализ — трансплантация. Для этогоследует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.
Прогноз. ХПН при гематурическом вариантенаследственного нефрита появляется в возрасте 20—25 лет, при синдроме Альпорта — в 12-16 лет (чаще умальчиков). Профилактика наследственного нефрита не разработана.
