Этиология, патогенез. Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцшоглюкозы. О почечной глюкозурии следует говорить в техслучаях, когда выделение глюкозы с мочой превышаетуровень физиологической экскреции (200 мг/сут). Припочечной глюкозурии суточная экскреция глюкозы смочой обычно составляет 10-20 г, хотя известныслучаи глюкозурии, достигающей 100 г. Частота почечной глюкозурии составляет 2-3:1000; тип наследования аутосомно-доминантный.
Клиническая картина. Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара. Больные испытываютслабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов можетбыть связана задержка физического развития ребенка.
Диагноз. Критериями почечной глюкозурии являются: 1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови; 2) независимостьэкскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов;выведение глюкозы относительно постоянно как вдневное, так и в ночное время; 3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; 4) идентификация сахара, выводимого с мочой,как глюкозы; 5) нормальная сахарная кривая посленагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, вчастности мелитурию при остром канальцевом некрозе,при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебнойцелью, фруктозуршо, пентозурию. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клиническихпризнаков в этих случаях может привести к заключениюо возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.
Следует также иметь в виду сложные синдромы,при которых почечная глюкозурия проявляется какчастный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюкоамино-диабет, глюко-фосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждогобольного почечной глюкозурией.
Лечение. Методов патогенетической терапии этогозаболевания не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузкиуглеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара. При развитии гипогликемии может возникнуть 'необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетическое консультирование. .
Клиническая картина. Клинические симптомы (кроме глюкозурии) наблюдаются главным образом в очень тяжелых случаях и обусловлены значительными потерями сахара. Больные испытываютслабость, чувство голода. Стойкий осмотический диурез (полиурия) служит причиной развития дегидратации и гипокалиемии. С дефицитом углеводов можетбыть связана задержка физического развития ребенка.
Диагноз. Критериями почечной глюкозурии являются: 1) повышенная экскреция глюкозы при нормальном содержании сахара в крови; 2) независимостьэкскреции глюкозы с мочой от поступления углеводов;выведение глюкозы относительно постоянно как вдневное, так и в ночное время; 3) отсутствие изменений уровня сахара в крови при поступлении углеводов; 4) идентификация сахара, выводимого с мочой,как глюкозы; 5) нормальная сахарная кривая посленагрузки глюкозой.
Кроме сахарного диабета, при дифференциальной диагностике почечной глюкозурии необходимо иметь в виду мелитурию другой природы, вчастности мелитурию при остром канальцевом некрозе,при токсических поражениях почек, «стероидный диабет» при применении глюкокортикоидов с лечебнойцелью, фруктозуршо, пентозурию. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клиническихпризнаков в этих случаях может привести к заключениюо возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой.
Следует также иметь в виду сложные синдромы,при которых почечная глюкозурия проявляется какчастный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюкоамино-диабет, глюко-фосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот у каждогобольного почечной глюкозурией.
Лечение. Методов патогенетической терапии этогозаболевания не существует. Важно обеспечить правильное питание больного, чтобы избежать перегрузкиуглеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара. При развитии гипогликемии может возникнуть 'необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др.).
Прогноз благоприятный.
Профилактика: медико-генетическое консультирование. .
