(кистозный фиброз поджелудочной железы).
Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражениеэкзокринных желез и повышенная вязкость секретов,что приводит к поражению легких, поджелудочнойжелезы и кишечника, реже — печени и почек.Патогномоничным является значительное повышениеконцентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе ещене установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты, взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающиевязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная) и мекониальныйилеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больныхв первом полугодии жизни появляются изменения состороны органов дыхания. Характерен навязчивыйкоклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детейгрудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У детей более старшего возраста наблюдаютсязатяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом.Типичным является развитие пневмосклероза с бронхоэктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема.При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследованиевыявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостныетени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклерозаи распространенные бронхиальные деформации.
Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательнаянедостаточность, эмфизема, пневмосклероз служатпричиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанныхпалочек», формирования «легочного сердца».
При кишечной форме на первый план выступаютпризнаки нарушенного всасывания (мальабсорбция).Характерны вздутие живота, обильный жирный стул сгнилостным запахом, боль в животе. Нарушениярасщепления и всасывания пищи ведут к развитиюгипотрофии. У части больных развивается билиарныйцирроз печени, который, однако, не регистрируетсяпри обычных биохимических обследованиях.
Диагноз. Учитывая наследственный характермуковисцидоза и отсутствие специфических его при-наков, это заболевание необходимо исключить укаждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом , мальабсорбции. Дополнительным критериемявляется наличие в семье больных с хроническойпатологией легких, кишечника, циррозом печени.Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) вотделяемом потовых желез. У здоровых детей ихконцентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявлениясниженной протеолитической активности кала применяют рентгенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). Приконрологическом анализе выявляется стеаторея. Впоследние годы для целей массового обследованияноворожденных применяют мекониальный тест наальбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбуминав меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаютсяподозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) И диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы.
Дифференциальный диагноз проводят скоклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.
Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков — пентриксила 100 мг/кг • сут,гентамицина 2 мг/кг • сут, линкомицина 30-50 мг/кг •сут, цепорина 30-50 мг/кг • сут, вибрамицина 2 мг/кг сут, эритромицина 50 мг/кг • сут. Оправданно назначение пенициллина 200 мг/кг • сут или метициллина100 мг/кг • сут. Курс лечения антибиотиками не менее1 мес.
Муколитические препараты вводят в аэрозолях:2% раствор гидрокарбоната натрия, 3% раствор хлорида натрия, 20% раствор ацетилцистеина (синонимы —мукомист, мукосольвин, флуимучил). Применяют бронхолитические смеси (эфедрин, димедрол, 0,9% раствор хлорида натрия, витамины РР,, В^). Постуральный дренаж и вибрационный массаж являются осязательными и проводятся от 2 до 8 раз в сутки. Лечебнаябронхоскопия показана при неэффективности аэрозольных ингаляций и постурального дренажа.
Панкреатин назначают в дозе 2-3 г в сутки ипостепенно повышают дозу до достижения эффекта(до 10 г). Полезна комбинация панкреатина с мексазой (содержит панкреатин в небольших количествах,дегидрохолиевую кислоту, бромелин и хинолиновыепроизводные). Показано назначение витаминов, особенно жирорастворимых, которые рекомендуются вдвойной дозировке. В диете увеличивают содержаниебелка (до 5 г/кг) и углеводов; жиры ограничивают.
Прогноз остается серьезным, летальностьдостигает 50%. Наиболее эффективными методамипрофилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоденоворожденное™, хотя в этом случае речь идет не опрофилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.
Этиология, патогенез. Тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражениеэкзокринных желез и повышенная вязкость секретов,что приводит к поражению легких, поджелудочнойжелезы и кишечника, реже — печени и почек.Патогномоничным является значительное повышениеконцентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе ещене установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты, взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающиевязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Клиническая картина. Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная (легочно-кишечная) и мекониальныйилеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больныхв первом полугодии жизни появляются изменения состороны органов дыхания. Характерен навязчивыйкоклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детейгрудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У детей более старшего возраста наблюдаютсязатяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом.Типичным является развитие пневмосклероза с бронхоэктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема.При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследованиевыявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостныетени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклерозаи распространенные бронхиальные деформации.
Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательнаянедостаточность, эмфизема, пневмосклероз служатпричиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанныхпалочек», формирования «легочного сердца».
При кишечной форме на первый план выступаютпризнаки нарушенного всасывания (мальабсорбция).Характерны вздутие живота, обильный жирный стул сгнилостным запахом, боль в животе. Нарушениярасщепления и всасывания пищи ведут к развитиюгипотрофии. У части больных развивается билиарныйцирроз печени, который, однако, не регистрируетсяпри обычных биохимических обследованиях.
Диагноз. Учитывая наследственный характермуковисцидоза и отсутствие специфических его при-наков, это заболевание необходимо исключить укаждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом , мальабсорбции. Дополнительным критериемявляется наличие в семье больных с хроническойпатологией легких, кишечника, циррозом печени.Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) вотделяемом потовых желез. У здоровых детей ихконцентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявлениясниженной протеолитической активности кала применяют рентгенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). Приконрологическом анализе выявляется стеаторея. Впоследние годы для целей массового обследованияноворожденных применяют мекониальный тест наальбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбуминав меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаютсяподозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) И диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы.
Дифференциальный диагноз проводят скоклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.
Лечение. Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков — пентриксила 100 мг/кг • сут,гентамицина 2 мг/кг • сут, линкомицина 30-50 мг/кг •сут, цепорина 30-50 мг/кг • сут, вибрамицина 2 мг/кг сут, эритромицина 50 мг/кг • сут. Оправданно назначение пенициллина 200 мг/кг • сут или метициллина100 мг/кг • сут. Курс лечения антибиотиками не менее1 мес.
Муколитические препараты вводят в аэрозолях:2% раствор гидрокарбоната натрия, 3% раствор хлорида натрия, 20% раствор ацетилцистеина (синонимы —мукомист, мукосольвин, флуимучил). Применяют бронхолитические смеси (эфедрин, димедрол, 0,9% раствор хлорида натрия, витамины РР,, В^). Постуральный дренаж и вибрационный массаж являются осязательными и проводятся от 2 до 8 раз в сутки. Лечебнаябронхоскопия показана при неэффективности аэрозольных ингаляций и постурального дренажа.
Панкреатин назначают в дозе 2-3 г в сутки ипостепенно повышают дозу до достижения эффекта(до 10 г). Полезна комбинация панкреатина с мексазой (содержит панкреатин в небольших количествах,дегидрохолиевую кислоту, бромелин и хинолиновыепроизводные). Показано назначение витаминов, особенно жирорастворимых, которые рекомендуются вдвойной дозировке. В диете увеличивают содержаниебелка (до 5 г/кг) и углеводов; жиры ограничивают.
Прогноз остается серьезным, летальностьдостигает 50%. Наиболее эффективными методамипрофилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоденоворожденное™, хотя в этом случае речь идет не опрофилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.
