Этиология и патогенез. Наследственное заболевание,при котором почки не способны продуцировать мочу сболее высокой осмолярной концентрацией, чем осмолярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, чтосвязано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ). Нефрогенный несахарный диабет следует отличать от нейрогипофизарного, при котором реакции почек на АДГсохранены, но нарушены процессы гипоталамическойнейросекреции.
При нефрогенном несахарном диабете значительнонарушена гомеостатическая функция почек, направленная на сохранение водно-солевого равновесия. Этоведет к значительным колебаниям осмотического давления плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентрация натрия в плазме может повышаться до180 мэкв/л,хлора — до 160 мэкв/л. Особенно велики эти колебания у детей раннего возраста, у которых чувствожажды не развито. Потери значительных количествводы ведут к развитию дегидратации, токсикоза.
Клиническая картина. Заболевание проявляется на 3-6-м месяце жизни обильным диурезом,рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объемсуточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л,в более старшем возрасте — 5-10 л.
Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии,задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкостиэтого не наблюдается.
У детей более старшего возраста состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмоляриость плазмысохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов,аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы. Известны случаи своеобразнойформы болезни: чувствительность к АДГ отсутствуеттолько в ночные часы, но восстанавливается днем.Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное(наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследованиинеобходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурни, цистиноза.
Диагноз и дифференциальный диагноз.Функциональные исследования позволяют уточнитьдиагноз заболевания. Проба на концентрацию мочиосновывается на исключении приема воды на 12 ч (удетей для этой цели лучше использовать ночнойперерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра).Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабетеона небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает2,5. При несахарном диабете осмолярность мочипримерно соответствует осмолярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введениеАДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабетереакция на введение АДГ полностью отсутствует.
АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД взависимости от возраста. Слишком высокие дозыогут привести к извращению результатов исследованиявследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробыможет быть использован питуитрин для инъекций,содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1—0,15 мл, 2-5 лет - 0,2-0,4 мл, 6-12 лет - 0,4-0,6 мл.После в/м введения питуитрина собирают несколькоодночасовых порций мочи (3-5 ч) и измеряют ееотносительную плотность. В иорме и при нейрогипофизариом диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотностьзначительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особыхзатруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарногодиабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствиеосмотического диуреза.
Лечение почечного несахарного диабета носитсимптоматический характер и направлено главнымобразом на сохранение водно-солевого равновесияпутем введения достаточных количеств жидкости. Приотказе ребенка от приема жидкости, а также приразвитии признаков дегидратации жидкость вводят в/вкапельно, при этом чаще используют 5% растворглюкозы.
Парадоксальное влияние на почечный транспортводы при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени ипосле их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-основного состояния крови, а также за содержанием калия в плазме.
В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных,особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жаркимклиматом, хирургические вмешательства.
Прогноз относительно благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
При нефрогенном несахарном диабете значительнонарушена гомеостатическая функция почек, направленная на сохранение водно-солевого равновесия. Этоведет к значительным колебаниям осмотического давления плазмы крови и гиперэлектролитемии: концентрация натрия в плазме может повышаться до180 мэкв/л,хлора — до 160 мэкв/л. Особенно велики эти колебания у детей раннего возраста, у которых чувствожажды не развито. Потери значительных количествводы ведут к развитию дегидратации, токсикоза.
Клиническая картина. Заболевание проявляется на 3-6-м месяце жизни обильным диурезом,рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объемсуточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л,в более старшем возрасте — 5-10 л.
Наблюдается «солевая лихорадка», возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии,задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкостиэтого не наблюдается.
У детей более старшего возраста состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмоляриость плазмысохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов,аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы. Известны случаи своеобразнойформы болезни: чувствительность к АДГ отсутствуеттолько в ночные часы, но восстанавливается днем.Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное(наполовину) укорочение проксимального отдела канальцев нефрона. При гистологическом исследованиинеобходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурни, цистиноза.
Диагноз и дифференциальный диагноз.Функциональные исследования позволяют уточнитьдиагноз заболевания. Проба на концентрацию мочиосновывается на исключении приема воды на 12 ч (удетей для этой цели лучше использовать ночнойперерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра).Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабетеона небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает2,5. При несахарном диабете осмолярность мочипримерно соответствует осмолярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введениеАДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабетереакция на введение АДГ полностью отсутствует.
АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД взависимости от возраста. Слишком высокие дозыогут привести к извращению результатов исследованиявследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробыможет быть использован питуитрин для инъекций,содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1—0,15 мл, 2-5 лет - 0,2-0,4 мл, 6-12 лет - 0,4-0,6 мл.После в/м введения питуитрина собирают несколькоодночасовых порций мочи (3-5 ч) и измеряют ееотносительную плотность. В иорме и при нейрогипофизариом диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотностьзначительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особыхзатруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарногодиабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствиеосмотического диуреза.
Лечение почечного несахарного диабета носитсимптоматический характер и направлено главнымобразом на сохранение водно-солевого равновесияпутем введения достаточных количеств жидкости. Приотказе ребенка от приема жидкости, а также приразвитии признаков дегидратации жидкость вводят в/вкапельно, при этом чаще используют 5% растворглюкозы.
Парадоксальное влияние на почечный транспортводы при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени ипосле их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-основного состояния крови, а также за содержанием калия в плазме.
В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных,особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жаркимклиматом, хирургические вмешательства.
Прогноз относительно благоприятный.
Профилактика — медико-генетическое консультирование.
