— доминантно сцепленное сХ-хромосомой или аутосомно-доминантное заболева-ие с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевогообмена, которые не удается восстановить обычнымидозами витамина D. В связи с этим появилось другоеназвание болезни — рахит, резистентный к витаминуD; однако в действительности речь идет не о рахите,но о рахитоподобном заболевании.
Этиология, патогенез. Предполагают, чтопри фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действиюэтих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение функции паращитовидных желёз, высокаяактивность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбциякальция в кишечнике снижена.
Клиническая к а р т и н а.~ Фосфат- диабет имеетсходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, нои отличается от,него тем, что при данном заболеванииотсутствуют признаки интоксикации, общее состояниеостается удовлетворительным. В отличие от рахитапроцессы остеомаляции и остеоидной гиперплазиивыражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей илидеформация коленных и голеностопных суставов).Клинически фосфат-диабет проявляется не в первыемесяцы жизни, а во втором^ полугодии жизни, послетого как дети начинают вставать на ножки. Возможноразвитие болезни и в более позднем возрасте — на 2-мгоду жизни, иногда в 5-6 лет.
Без лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны длярахита, но патология особенно резко выражена вкостях нижних конечностей. Одним из типичныхрентгенологических признаков считается грубоволокниетая структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей иливлияние мутантиого гена у них обнаруживается толькопри биохимическом исследовании крови, поэтому приподозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови уродителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до15~20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительноеповышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 развыше нормы) наблюдается непостоянно и зависит отактивности патологического процесса. В ряде случаевсодержание фосфора в моче нормальное или незначительно повышенное.
Лечение. Длительное введение витамина D вбольших дозах — до 85 000-30 0000 ME в сутки (взависимости от клинико-биохимического варианта заболевания) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием леченияактивность щелочной фосфатазы быстро снижается.Лечение начинают с более низких доз, постепенноувеличивая' их. В случае повышения кальциурии (попробе Сульковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состоянияназначают поддерживающие дозы — 1000-5000 ME сперерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапиюдополняют введением кальция и фосфора (продукты,богатые кальцием и фосфатами, глицерофосфат кальция и др.). Для улучшения всасывания кальция иосфора назначают нитратные смеси. Применяютоксидевит и другие метаболиты витамина D. Пациентам, у которых заболевание проявилось со 2-го годажизни умеренными костными деформациями, имеющим повышенную чувствительность к витамину D сосклонностью к развитию гипервитаминоза при приемедаже небольших доз витамина D, назначение этоговитамина противопоказано.
Профилактика. Риск повторного рождениябольного ребенка в семье велик и достигает 50%, чтоследует разъяснить родителям при медико-генетической консультации.
Синдром Дебре—де Тони —Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но вотличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами — гипотрофией, снижениемсопротивляемости по отношению к инфекции. Помимофосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержаниюравновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в суточной дозе от 25 000 до 150 000 MEповторными курсами, метаболиты витамина D. Назначают препараты кальция и фосфора. Повышают содержание белка в диете до 5 г/кг, проводят коррекциюацидоза.
Этиология, патогенез. Предполагают, чтопри фосфат-диабете нарушены энзиматические процессы преобразования витамина D в активные гормоноподобные субстанции или снижена чувствительность рецепторов эпителия кишечника к действиюэтих метаболитов. Характерными биохимическими признаками являются фосфатурия, гипофосфатемия, повышение функции паращитовидных желёз, высокаяактивность щелочной фосфатазы крови. Реабсорбциякальция в кишечнике снижена.
Клиническая к а р т и н а.~ Фосфат- диабет имеетсходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, нои отличается от,него тем, что при данном заболеванииотсутствуют признаки интоксикации, общее состояниеостается удовлетворительным. В отличие от рахитапроцессы остеомаляции и остеоидной гиперплазиивыражены преимущественно в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей илидеформация коленных и голеностопных суставов).Клинически фосфат-диабет проявляется не в первыемесяцы жизни, а во втором^ полугодии жизни, послетого как дети начинают вставать на ножки. Возможноразвитие болезни и в более позднем возрасте — на 2-мгоду жизни, иногда в 5-6 лет.
Без лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка (дистрофия, полная неспособность к самостоятельному передвижению). Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны длярахита, но патология особенно резко выражена вкостях нижних конечностей. Одним из типичныхрентгенологических признаков считается грубоволокниетая структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей иливлияние мутантиого гена у них обнаруживается толькопри биохимическом исследовании крови, поэтому приподозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови уродителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до15~20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительноеповышение экскреции фосфатов с мочой (в 4-5 развыше нормы) наблюдается непостоянно и зависит отактивности патологического процесса. В ряде случаевсодержание фосфора в моче нормальное или незначительно повышенное.
Лечение. Длительное введение витамина D вбольших дозах — до 85 000-30 0000 ME в сутки (взависимости от клинико-биохимического варианта заболевания) при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием леченияактивность щелочной фосфатазы быстро снижается.Лечение начинают с более низких доз, постепенноувеличивая' их. В случае повышения кальциурии (попробе Сульковича и данным биохимического обследования) дозы уменьшают. При улучшении состоянияназначают поддерживающие дозы — 1000-5000 ME сперерывами в лечении на 3-7 дней. Витаминотерапиюдополняют введением кальция и фосфора (продукты,богатые кальцием и фосфатами, глицерофосфат кальция и др.). Для улучшения всасывания кальция иосфора назначают нитратные смеси. Применяютоксидевит и другие метаболиты витамина D. Пациентам, у которых заболевание проявилось со 2-го годажизни умеренными костными деформациями, имеющим повышенную чувствительность к витамину D сосклонностью к развитию гипервитаминоза при приемедаже небольших доз витамина D, назначение этоговитамина противопоказано.
Профилактика. Риск повторного рождениябольного ребенка в семье велик и достигает 50%, чтоследует разъяснить родителям при медико-генетической консультации.
Синдром Дебре—де Тони —Фанкони также характеризуется остеопатией рахитоподобного типа, но вотличие от фосфат-диабета проявляется более тяжелыми общими симптомами — гипотрофией, снижениемсопротивляемости по отношению к инфекции. Помимофосфатурии, характеризуется аминоацидурией, глюкозурией, нарушением функций почек по поддержаниюравновесия кислот и оснований крови. Для восстановления функций почечных канальцев применяют витамин D в суточной дозе от 25 000 до 150 000 MEповторными курсами, метаболиты витамина D. Назначают препараты кальция и фосфора. Повышают содержание белка в диете до 5 г/кг, проводят коррекциюацидоза.
