11.3. Клиническая трактовка некоторых симптомов, синдромов, нозологических форм в разделе патологии системы крови
Болезнь Бехчета (см. подразд. 7.3).
Болезнь Вейла (Vail, vidian neuralgia) – односторонняя невралгия нерва крыловидной мышцы у больных (преимущественно у женщин) с воспалением синуса клиновидной кости, приступы односторонних болей лица, носа, глаз, черепа, затылка и плеч, возникающих ночью. Одновременно наблюдаются также признаки воспаления придаточных пазух носа.
Болезнь Маркиафавы – Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия) (Marchiafava – Micheli, синдром Marchiafava, anaemia Marchiafava – Micheli, haemoglobinuria paroxysmalis nocturna, синдром Str?bing – Marchiafava) – разновидность приобретенной гемолитической анемии: гиперхромная псевдомакроцитарная гемолитическая анемия; тромбоцитопения, ретикулоцитоз; желтушная окраска кожи; течение характеризуется сменой ремиссий и рецидивов с периодической лихорадкой; приступообразная загрудинная боль и боль в животе; пароксизмальная ночная гемоглобинурия (утренняя моча темная, содержит гемоглобин; дневная моча светлая, без гемоглобина); нередко увеличенные печень и селезенка. В костном мозге – усиленный эритропоэз. Осмотическая устойчивость эритроцитов частично нормальна, частично уменьшена.
Болезнь Такаясу (облитерирующий аортоартериит) (см. подразд. 15.1).
Болезнь Шегрена (Н. S. С. Sj?gren) – системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани; характеризуется поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез, главным образом слюнных и слезных. Выделяют также синдром Шегрена (поражение слезных желез с развитием сухого кератоконъюнктивита и слюнных желез), сопутствующий ревматоидному артриту, диффузным болезням соединительной ткани, гепатобилиарным заболеваниям и другим аутоиммунным болезням. Для верификации диагноза целесообразно учитывать различные сочетания следующих симптомов:
1) артралгии или (реже) неэрозивный артрит мелких суставов кистей;
2) рецидивирующий паротит и постепенное увеличение слюнных желез;
3) сухость слизистой оболочки полости рта (носоглотки) и быстрое развитие множественного, преимущественно пришеечного, кариеса зубов;
4) рецидивирующий хронический конъюнктивит;
5) синдром Рейно;
6) стойкое увеличение СОЭ (свыше 30 мм/ч);
7) гипергаммаглобулинемия (свыше 20 %);
8) наличие ревматоидного фактора в крови (титр более 1/80). Хотя ни один из этих признаков, взятый по отдельности, не является специфичным для данного заболевания, наличие 4 и более признаков позволяет в 80 – 90 % случаев заподозрить и в дальнейшем с помощью специальных методов исследования подтвердить диагноз болезни Шегрена.
Конституциональная апластическая анемия Фанкони (см. подразд. 14.2).
Макроглобулинемия Вальденстрема (Waldenstr?m, macroglobulinaemia, reticulosis macroglobulinaemica, макроглобулинемический ретикулез, первичная макроглобулинемия, парапротеинемический гемобластоз) – вероятно, наследственная макроглобулинемия (возможно, аутосомно-доминантное наследование): утомляемость, бледность, незначительная одышка; генерализованное увеличение лимфатических узлов (необязательно); расстройства периферического кровообращения; геморрагический диатез (главным образом, кровоизлияния в сетчатку с ослаблением зрения, во внутреннее ухо, в ЦНС, в верхние дыхательные пути, в ЖКТ, во влагалище). Время свертывания крови удлинено; положительный симптом Кончаловского – Руммеля – Лееде; уменьшена резистентность капилляров; кроме того, часто удлинено время кровотечения, уменьшен протромбиновый индекс, патологическая тромбоэластограмма, гипер– и парапротеинемия с гомогенным ?– или ?-градиентом, макроглобулинемия. Значительно увеличена СОЭ; имеются специфические преципитины; гепато– и спленомегалия (необязательно). В крови нормохромная гипопластическая анемия, часто лимфоцитоз, в терминальных стадиях тромбопения. В костном мозге – увеличенное количество тучных клеток, реже увеличенное количество плазматических клеток. Болеют преимущественно мужчины в возрасте 50 – 70 лет.
Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского – Шоффара, Minkowski – Chauffard, синдром G?nsslen – Erb, синдром G?nsslen, icterus haemolyticus familiaris, anaemia haemolytica familiaris, anaemia sphaerocytotica) – наследственное сочетание семейной гемолитической анемии с различными конституционными аномалиями (аутосомно-доминантное наследование): гемолитическая желтуха; увеличенная селезенка. Кровь: анемия с микросфероцитозом; ретикулоцитоз, нейтрофилия со сдвигом влево. В костном мозге картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Частые признаки печеночной недостаточности; нередко – холелитиаз. Вторичные аномалии скелета (преимущественно костей черепа) – башневидная голова, плоская и широкая спинка носа; негроидный или монголоидный вид; выпячивание глазных яблок; инфантилизм; пигментные аномалии; острое небо, узкая альвеолярная дуга; брахи-, син– или полидактилия; аномалии стоп; врожденный вывих тазобедренного сустава. Врожденные глазные аномалии: микрофтальм, суженная глазная щель, гетерохромия радужной оболочки, эксцентричные зрачки, помутнения хрусталика и роговицы, астигматизм, частичная цветовая слепота. Аномалии ушей: оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выраженные бугорки Дарвина, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожденные пороки сердца. В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине малокровие доминирует над желтухой. Для течения болезни характерны гемолитические кризы.
Наследственный стоматоцитоз – наследственная анемия, связанная с отсутствием антигенов (так называемая Rhnull болезнь). При наследственном стоматоцитозе в крови появляются стоматоциты – эритроциты своеобразной формы (неокрашенный участок в центре эритроцитов, ограниченный двумя прямыми или изогнутыми линиями, соединенными по бокам, по форме напоминает рот). Характерно повышенное проникновение ионов натрия и повышенное выведение ионов калия из эритроцитов в результате структурной аномалии белка мембраны эритроцитов. Клиническая картина напоминает наследственный микросфероцитоз. У большинства носителей этой аномалии клинические проявления незначительны. В тяжелых случаях (низкое содержание гемоглобина, выраженная желтуха) показана спленэктомия, которая оказывает неполный эффект. При Rhnull болезни на поверхности эритроцитов отсутствуют антигены системы резус, так как на мембране эритроцитов нет участка, к которому они прикрепляются. Эти люди ни резус-положительны, ни резус-отрицательны; у них может быть незначительная гемолитическая А. Лечение не разработано; в большинстве случаев оно не требуется.
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства носителей аномалии формы эритроцитов (овалоцитов) клинических проявлений не бывает.
Пикквикский синдром – патологическое состояние, характеризующееся хронической прогрессирующей дыхательной недостаточностью (при отсутствии первичной патологии в легких) и постепенным развитием легочного сердца в сочетании с ожирением, сонливостью. Возникновение С. П. предположительно связывают с заболеваниями и травмами ЦНС. Возможной причиной являются психическая травма, инфекционные болезни, патология родов. Предполагают, что ведущим является нарушение функций ЦНС, в частности гипоталамуса, которое проявляется повышением аппетита, ожирением, расстройством сна, а также снижением чувствительности дыхательного центра к изменениям концентрации углекислого газа в крови. Последнее проявляется расстройствами ритма дыхания и снижением объема вентиляции легких, которое усугубляется высоким стоянием и ограничением экскурсии диафрагмы из-за повышения внутрибрюшного давления в связи с ожирением. Дыхательная недостаточность развивается по рестриктивному типу. Гиповентиляция легких приводит к гипоксии со вторичным эритроцитозом и к гипертензии малого круга кровообращения с развитием легочного сердца, а также к гиперкапнии с нарушением кислотно-щелочного рановесия (КЩР). Больные жалуются на одышку, усиливающуюся при физической нагрузке, нередко на головную боль по утрам, плохой сон ночью, сонливость днем, утомляемость, снижение либидо. Иногда сонливость настолько выражена, что больные засыпают сразу же, как только оказываются в спокойной обстановке. При этом, как правило, нарушается ритм дыхания, чаще по типу Чейна – Стокса с периодами апноэ. При обследовании – ожирение с отложением жира преимущественно на лице, грудной клетке, но особенно на животе (часто в виде фартука), одышка, цианоз слизистых оболочек и кожи; при декомпенсации легочного сердца возможны отеки. Перкуторно и рентгенологически – приподнятость нижних границ легких (на 2 – 3 ребра выше нормы), снижение дыхательной экскурсии диафрагмы. В крови – гипоксемия, иногда гиперкапния, а также эритроцитоз, повышение концентрации гемоглобина и уменьшение СОЭ – признаки полицитемии как компенсаторной реакции организма на длительную гипоксию.
Синдром Айерсы – Аррилага (Ayerza – Arrillaga, morbus Ayerza, cardiopathia nigra, cyanosis nigra, sclerosis arteriae pulmonalis) – картина склероза системы легочной артерии: хронический пятнистый «черный» цианоз, полиглобулия, гиперплазия костного мозга; пальцы в виде барабанных палочек; одышка, эмфизема, хронический бронхит, вторичные бронхоэктазы; гипертрофия, дилатация и недостаточность правой части сердца с повышенным венозным давлением. Рентгенологически: расширены хилусы, легочный рисунок тяжистый, расширена правая часть сердца, выгнута дуга легочной артерии. ЭКГ: декстрограмма с признаками перегрузки правого желудочка и с расстройствами внутрижелудочковой проводимости. Катетеризация сердца: повышено систолическое давление в легочной артерии и в правом желудочке (выше 35 мм рт. cт.). Ангиокардиограмма: сужены легочные кровеносные сосуды с селективным наполнением.
Синдром Астре – Хана (Astre – Hahn, eosinophilia infectiosa idiopathica) – инфекционное заболевание вирусной этиологии: лихорадка, слабость, признаки трахеобронхита, диспепсические явления, увеличение печени и селезенки, эозинофилия. Прогноз благоприятный.
Синдром Гайсбека (Gaisb?ck) (см. подразд. 6.3).
Синдром Да Косты (Da Costa, morbus Da Costa, morbus montanus, горная болезнь) – симтомокомплекс, возникающий в условиях пониженного атмосферного давления (обычно при горных восхождениях, подъеме на высоту): учащенное дыхание и одышка, изменения психики (безразличие, вялость; эйфория, сменяющаяся депрессией), нарушения координации, слуха и зрения (гемералопия, расстройство цветоощущения).
Синдром Картагенера (Kartagener, trias Kartagener, morbus Kartagener) – триада наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное наследование): 1) бронхоэктазии с хроническим бронхитом, рецидивирующей пневмонией и бронхореей; 2) хронический синусит с назальным полипозом и ринореей; 3) situs viscerum inversus totalis или partialis. Рентгенологически – мешковидные поля просветления в легких; затемнение придаточных пазух носа. Кроме того, сросшиеся ребра, шейные ребра, spina bifida, врожденные пороки сердца, инфантилизм, плюригландулярная недостаточность, слабоумие, пальцы в виде барабанных палочек, иногда снижение количества ?-глобулинов крови.
Синдром Кремера – Гриффина (Cremer – Griffin, eosinophilia essentialis) – неясного происхождения (возможно, в связи с пищевой аллергизацией или эозинофильным миелолейкозом) выраженная эозинофилия со спленомегалией.
Синдром Лера – Киндберга (L?hr – Kindberg) – своеобразное течение легочного инфильтрата с эозинофилией; внезапное и острое начало болезни; септическая температура, которая держится неделями; нередко озноб с потливостью; обычно выраженные катаральные явления; в крови – эозинофилия и лейкоцитоз. Рентгенологически – легочные инфильтраты и плевральный выпот. Отличается от синдрома Леффлера (L?ffler I) более выраженными клиническими проявлениями и более длительным течением.
Синдром Маграсси – Леонарди (Magrassi – Leonardi, morbus Magrassi – Leonardi, febris eosinophilica monocytaria, pneumonia eosinophilica monocytaria) – эозинофильно-моноцитарная пневмония, возможно, вирусного происхождения: клиническая картина подострой или затяжной долевой пневмонии; в остром периоде наблюдаются кашель, плохое самочувствие, генерализованная мышечная боль, иногда плевральный выпот. В крови – вначале выраженный моноцитоз, к которому присоединяется эозинофилия. Возможно, что данный синдром является вариантом синдрома Леффлера (L?ffler).
Синдром Хаммена – Рича (идиопатический фиброз легких, идиопатический фиброзирующий альвеолит) – болезнь неясной этиологии, характеризующаяся быстро прогрессирующим диффузным пневмофиброзом с развитием дыхательной недостаточности, гипертензии малого круга кровообращения и легочного сердца.
Синдром Хиппеля – Линдау (Hippel – Lindau, morbus Hippel, haemangioblastoma Cushing, morbus Hippel – Czermak, tumores Lindau, morbus Hippel – Lindau, angiomatosis retinae cystica, angiomatosis retinocerebellosa) – наследственные политопные ангиобластомы с триадой аномалий (аутосомно-доминантное наследование): опухоли сосудов нервной системы (папиллярные ангиомы); ангиоматоз сетчатки; нарушения развития внутренних органов или доброкачественные их опухоли. Симптомы зависят от локализации ангиом. Часто – боль в затылке с иррадиацией в заднюю часть шеи и плечо. Признаки острого заболевания появляются обычно в случаях ущемления в большом затылочном отверстии (затылочная ригидность, рвота, головокружение, гомолатеральный адиадохокинез, нарушения походки, потеря сознания). Ангиоматозные опухоли сетчатки обусловливают дегенерацию ее с патогномоничными расстройствами зрения. Нередко комбинируются с кистомами поджелудочной железы, почек, печени и с гипернефромой.
Синдром Черджа – Строса (см. подразд. 11.1).
Синдром Шульмана (диффузный эозинофильный фасцит) – системное заболевание фасций воспалительной (аутоиммунной) природы, характеризующееся отеком, клеточной инфильтрацией, тенденцией к спаянию ткани пораженных фасций с подкожной клетчаткой и подлежащими мышцами, развитием фиброза фасции. Морфологическими особенностями являются резкое утолщение фасций и наличие в составе клеточных инфильтратов большого числа эозинофилов (последнее наблюдается не во всех случаях). Этиология не выяснена. У ряда больных заболеванию предшествует чрезмерная физическая нагрузка. Начало чаще острое. Больные отмечают отек и чувство скованности преимущественно в проксимальных отделах одной или нескольких конечностей, ограничение движений. Плотный отек может распространяться и на туловище. В отдельных местах (обычно в области плеч и бедер) кожа приобретает вид апельсиновой корки из-за спаяния ее с поверхностно расположенной измененной фасцией. Мышечной слабости не наблюдается. Характерны преходящая эозинофилия, увеличение СОЭ, гипергаммаглобулинемия.
Синдромы Леффлера I и II:
Синдром Леффлера I (L?ffler I, eosinophilia L?ffler, infiltratus pulmonis eosinophilicus, синдром Kartagener, эозинофильный инфильтрат) – кратковременный инфильтрат в легких с эозинофилией: нормальная или кратковременно субфебрильная температура; обычно удовлетворительное самочувствие; иногда усталость, незначительный кашель, ночные поты. Данные аускультации не выражены. В крови эозинофилия (от 7 до 70 %). Рентгенологически – разной величины, локализации и структуры инфильтраты в легких, которые обычно быстро исчезают. Нередко подобные инфильтраты обнаруживаются (клинически и патологоанатомически) в других органах. Часто кратковременное припухание суставов и узловатая эритема; заболевание доброкачественное и быстропреходящее. Наблюдается преимущественно в июле и августе.
Синдром Леффлера II (L?ffler II, endocarditis L?ffler, endocarditis parietalis fibroplastica) – фибропластический эндокардит, преимущественно в правом желудочке (предполагается аллергический генез): прогрессирующая сердечная недостаточность без особых физикальных данных, изредка систолический шум или ритм галопа. В терминальных стадиях выраженная кардиомегалия. На ЭКГ – отрицательный зубец Т и признаки перегрузки левого и правого отделов сердца. Выраженная эозинофилия, часто афебрильное течение. Общие симптомы: астения, исхудание, одышка, спленомегалия. Нередко альбуминурия, азотемия. Прогноз неблагоприятный; летальный исход в течение 2 – 24 мес.
Эритропоэтическая уропорфирия (врожденная порфирия Гюнтера) (G?nther, haematoporphyria congenita, porphyria congenitalis erythropo?tica, morbus G?nther) – наследственная эритропоэтическая порфирия (аутосомно-рецессивное наследование): первые проявления в течение 1-го года жизни; высокая чувствительность к солнечному свету; буллезный эпидермолиз, hydroa vacciniformis, язвы с последующим образованием пигментированных рубцов, атрофия концевых фаланг пальцев, алопеция, гипертрихоз, дистрофия ногтей. Кроме того, эритродонтия, анемия, гепатосленомегалия, гиперпигментация. В основе синдрома лежит дефицит одной из порфобилиногенизомераз (уропорфириноген-III-косинтетазы) в эритробластах, в результате чего из порфобилиногена за счет дропорфирина III во время эритропоэза образуется большое количество дропорфирина I.
