8.3. Клиническая трактовка некоторых симптомов, синдромов, нозологических форм в разделе патологии пищеварительной системы

Абдоминальная мигрень (синдром Мура) (Moore, migraena abdominalis, epilepsia abdominalis) — приступообразно усиленная моторика кишечника в результате раздражения головного мозга. Пароксизмальная, трудно локализуемая боль в животе; в продромальном периоде тошнота, рвота, понос, бледность, урчание в животе; во время приступа клоническое подергивание мускулатуры брюшного пресса; после приступа недомогание, сонливость. На ЭЭГ – церебральная дисритмия.

Болезнь Вильсона – Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, псевдосклероз Вестфаля, гепатолентикулярная дегенерация) – наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и головного мозга. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Основная роль в патогенезе Г. д. принадлежит наследственно обусловленному нарушению обмена, для которого характерно снижение концентрации церрулоплазмина (медной оксидазы, связывающей медь в сыворотке крови), содержания общей меди в сыворотке, увеличение экскреции меди с мочой (гиперкупрурия), повышение содержания меди в ткани печени. В результате нарушения обмена медь в избыточном количестве откладывается, в первую очередь, в печени и головном мозге, а также по краю роговицы глаза (кольцо Кайзера – Флейшера).

Избыточное отложение меди в ткани печени и головного мозга угнетает активность ряда ферментов, что приводит к дистрофическим изменениям в этих органах. В головном мозге поражаются преимущественно подкорковые образования и кора больших полушарий. Формируется постнекротический цирроз печени, нередко увеличивается селезенка, нарушается фильтрационная функция почек.

Основными неврологическими симптомами являются прогрессирующая мышечная скованность (ригидность), дрожание, снижение интеллекта. Симптомы поражения печени могут проявляться в разной степени и на разных стадиях заболевания. Возможно развитие желтухи, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Типичным симптомом Г. д. является кольцо Кайзера – Флейшера по краю роговицы шириной около 2 мм буро-зеленоватого цвета.

Болезнь Гиршспрунга (Hirschsprung, аганглиоз толстой кишки врожденный, Фавалли – Гиршспрунга болезнь) – аномалия развития толстой кишки, заключающаяся в отсутствии ганглиев внутристеночных нервных сплетений в какой-либо ее части, приводящем к полному выключению этой части из перистальтики, расширению и атонии вышележащих отделов; проявляется запорами, признаками хронической интоксикации.

Болезнь Гоше (Gaucher, morbus Gaucher, синдром Gaucher – Schlagenhaufer, splenomegalia primaria idiopathica) – наследственный липоидтезаурисмоз (аутосомно-рецессивное наследование): увеличенный живот; резко увеличенная селезенка; нередко увеличенные лимфатические узлы и печень; темно-желтые пятна на коже и слизистой оболочке полости рта; коричневатые уплотнения на конъюнктивах; изредка желтуха. Обычно малый рост. Кровь: гипохромная анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Часто геморрагический диатез, остеопороз; нередко спонтанные переломы костей, гиперкальциемия, инфантилизм. В стерильном пунктате или в пунктате селезенки обнаруживаются клетки Гоше с целеброзид-керазином. Генетический дефект заключается в дефиците глюкоцереброзидазы (кислой ?-глюкозидазы) в различных органах. Различают три основных варианта синдрома Гоше: I – ювенильный без мозговой симптоматики, преимущественно встречается у представителей семитских народов; II – инфантильный с мозговой симптоматикой, наблюдается спастическое состояние, опистотонус, тризм, косоглазие, коклюшеподобный кашель, встречается среди лиц различных рас, летальный исход в течение первого года жизни; III – ювенильный и взрослый с мозговой симптоматикой, встречается почти только у представителей семитских народов; кроме рецессивного, допускается аутосомно-доминантное наследование.

Болезнь Гурлера (мукополисахаридоз I типа, Гурлера – Эллиса полидистрофия, Пфаундлера – Гурлера болезнь, Пфаундлера – Гурлера – Эллиса болезнь) – мукополисахаридоз, обусловленный дефектом ?-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Болезнь Дего (Degos, genodermatose en cocarde) — разновидность локальных эритрокератодермий: округлые эритематозные бляшки с чешуей в центре, похожей на кокарду. Эти изменения обычно претерпевают обратное развитие в течение 3 мес. и потом рецидивируют в виде множественных высыпаний.

Болезнь Жильбера (Gilbert, синдром Gilbert – Lereboullet, morbus Gilbert, cholaemia Gilbert, cholaemia familiaris simplex, icterus Meulengracht, icterus nonhaemolyticus familiaris, dysfunctio hepatis constitutionalis, синдром Meulengracht) – семейная конституциональная гипербилирубинемия (аутосомно-доминантное наследование). Бледно-желтая окраска кожи, преимущественно лица, кистей рук и стоп; склеры нормальной окраски; часто сосудистые или пигментные пятна, ксантелазмы век и гиперпигментация кожи вокруг глаз. В результате световых, тепловых, химических и механических раздражений в коже усиленно образуется пигмент. Склонность к брадикардии, гипотермии и мигрени. Зябкость; часто – диспепсия, запоры; ортостатическая и интермиттирующая альбуминурия, алиментарная гликозурия, увеличенное количество непрямого билирубина в крови без признаков гемолиза. Все основные печеночные пробы нормальные, при биопсии печени – нормальная печеночная ткань.

Болезнь Крона (Crohn, синдром Crohn, morbus Dalzeil, ileitis regionalis, ileitis terminalis, enteritis regionalis, ileitis ulcerosa stenosans chronica) – хроническое сегментарное воспаление дистального отдела подвздошной кишки. Болезнь начинается обычно в возрасте 15 – 35 лет, несколько чаще встречается у мужчин; характерна триада: боль в правой половине живота, повторные или постоянные поносы, значительное ухудшение самочувствия. Иногда во время обострений появляются симптомы, напоминающие острый аппендицит. В пораженной части стенки кишки – изъязвления с воспалительным перипроцессом, способствующим сужению просвета. Во время обострений – лейкоцитоз со сдвигом влево, тромбоцитоз; обычны также гипохромная анемия, увеличение СОЭ, снижение активности протромбина, уменьшение концентрации калия и кальция в крови; стеаторея. Болезнь может осложниться местным нагноением, фистулами с прободением, стенозом.

Болезнь Менетрие (M?n?trier, gastritis hypertrophica gigantea, polyadenoma ventriculi, gastropathia exsudativa, enteropathia exsudativa, hypoproteinaemia exsudativa, nephrosis sine nephrosi, proteinlosing gastroenteropathy) – экссудативная гастропатия неясной этиологии: боль в эпигастральной области, изжога, тошнота, рвота, гипо– или ахлоргидрия, анемия, гипопротеинемия, гипонатриемия и гипокалиемия. Желудочный сок содержит много белка. Гистологически в слизистой оболочке желудка обнаруживается увеличенное количество железистых клеток; наблюдается также инфильтрация плазматических, лимфоидных и эозинофильных клеток.

Болезнь Ниманна – Пика (Niemann – Pick, morbus Niemann – Pick, sphingomyelinosis, lipoidhistiocytosis, phosphatidosis) — генерализованный наследственный фосфатидтезаурисмоз в раннем детском возрасте (аутосомно-рецессивное наследование). Большая печень, увеличенные селезенка, лимфатические узлы; асцит; коричневато-желтая кожа; монголовидный вид (не всегда); прогрессирующее до выраженной кахексии исхудание; изредка изменения глазного дна – церебромакулярная дегенерация, в области желтого пятна – вишнево-красное пятно. В периферической крови (редко), костном мозге, печени, селезенке и лимфатических узлах (часто) обнаруживаются большие гранулированные и вакуолизированные клетки, дающие положительную реакцию на фосфатиды. В пораженных органах увеличено количество сфингомиелина. Неврологические отклонения – нарушения зрения и слуха, легкая мышечная ригидность; олигофрения. В нервной ткани накапливается ганглиозид, который способствует развитию амавротической идиотии. Накопление фосфатидов в межуточной ткани легких вызывает рентгенологически обнаруживаемые изменения (милиарная картина). Часто – сочетание с другими аномалиями. Обычно болезнь начинается в первые месяцы жизни; летальный исход – в первые годы жизни. Чаще наблюдается у представителей семитических народов.

Болезнь Уиппла (Whipple, morbus Whipple, steatorrhoea arthropericarditica, lipodystrophia intestinalis) — редко встречающийся интестинальный липоидоз. Нарушение всасывания и синтеза нейтрального жира и ревматоидные проявления: стеаторея, метеоризм, кишечные спазмы, кахексия, признаки различных гиповитаминозов с кожными и слизистыми проявлениями, полисерозит, эндокардит, полиартрит, генерализованный васкулит, припухание мезентериальных лимфатических узлов (не всегда). Кровь: гипохромная микроцитарная анемия, повышенная СОЭ, гипопротеинемия, гипокальциемия, гипохолестеринемия. Уменьшена кислотность желудочного сока, гипотензия, адинамия. Рентгенологически – расстройства моторики тонкого кишечника с грубым рельефом слизистой оболочки. Преимущественно болеют мужчины среднего возраста. Прогноз неблагоприятный.

Веноокклюзионная болезнь (синдром Стюарта – Брасса) – закупорка вен печени, вызванная, вероятнее всего, токсинами тропических растений Senecio и Crotalaria retusa, из которых в Западной Индии приготавливается напиток, известный под названием «чай кустов» (bush tea). Появление острых болей в области печени и вздутие живота, увеличение печени; асцит; желтуха отсутствует; выраженные запоры. Кровь: небольшая гипергаммаглобулинемия, в остальном отклонения от нормы не выявляются. Биопсия печени – в острой стадии наблюдаются кровоизлияния в центре печеночной дольки, которые возникают в результате расширения венозных синусов печени. Причина этих явлений – закупорка мелких печеночных вен, которая обусловлена субэндотелиальным отеком или же пролиферацией соединительной ткани в стенке вены. В ряде случаев в течение 4 – 6 нед. наступают улучшение и нормализация печеночной функции, в других же случаях в острой стадии появляются симптомы печеночной недостаточности, которые ведут к смерти или к развитию цирроза печени.

Гастринома (синдром Золлингера – Эллисона) (Zollinger – Ellison) — опухоль поджелудочной железы из не-?-клеток островкового аппарата с рецидивирующей пептической язвой желудочно-кишечного тракта: рецидивирующая боль в животе, понос, симптомы язвы, рецидивирующее желудочно-кишечное кровотечение, иногда перфорация язвы. Желудочный сок – массивная гиперсекреция и гиперхлоргидрия. Прогноз зависит от характера опухоли и является весьма серьезным.

Генерализованный ксантоматоз (вариант болезни Хенда – Шюллера – Крисчена) (Hand – Sch?ller – Christian, синдром Sch?ller Christian, синдром Christian, morbus Hand – Sch?ller – Christian, cholesterinlipoidosis, lipoidhistiocytosis, lipoidgranulomatosis, cholesteringranulomatosis, histiocytosis X chronica disseminata). Наследственный гранулематозный тезаурисмоз холестерина (болезнь накопления) (возможно аутосомно-рецессивное или рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): изменения в скелете (очаги просветления в костях черепа, бедренной кости, позвонках); пучеглазие; гипофизарные симптомы (несахарный диабет, ожирение); задержка роста; увеличение печени и селезенки, изредка желтуха; кожные симптомы (ксантомы, папулезная экзантема и пурпура); кровотечение из десен, безболезненное выпадение зубов (обычно первыми выпадают коренные зубы); инфантилизм. В крови увеличенное содержание холестерина. Триада Крисчена (Christian) – дефекты костей черепа, пучеглазие, несахарный диабет – наблюдается не во всех случаях. Преимущественно болеют дети и юноши. Течение медленное.

Гиперпаратиреоз (болезнь Реклингхаузена) (Recklinghausen, neurofibromatosis, neurinomatosis universalis, dystrophia ontogenica, neurino-fibro-lipomatosis, gliofibromatosis, neurogliomatosis, dysplasia neuroectodermica congenitalis) — наследственное системное заболевание недифференцированной нервной ткани (аутосомно-доминантное наследование): болезнь обычно проявляется в детстве; появляются пигментные пятна, кожа приобретает оттенок «кофе с молоком»; множественные безболезненные нейрофибромы («феномен кнопки звонка»); в области нервных пучков (особенно шеи и рук) наблюдаются нейроглиомы; часто – элефантиаз главных век; фиброматозные узлы в спинном и головном мозге дают соответствующую симптоматику; множественные нейрофиброматозные очаги в костях; часты общие дегенеративные изменения и множественные аномалии (особенно костей).

Изолированный стеноз печеночного протока (синдром Мирицци) (Mirizzi, morbus Mirizzi, stenosis ductus hepatici) — обозначение клинической картины закупорки общего желчного протока различной этиологии (спазм, воспаление, опухоль, камни): неопределенная боль в правом подреберье и эпигастрии, тошнота, желтуха, гипербилирубинемия; часто прощупывается увеличенный болезненный желчный пузырь; нередко – картина острого живота.

Липопротеиноз (болезнь Урбаха – Вите) (Urbach – Wiethe, hyalinosis cutis et mucosae, lipoproteinosis R?ssle – Urbach – Wiethe) — наследственный комплекс нарушений обмена веществ с накоплением липопротеинов в коже и слизистых оболочках (аутосомно-рецессивное наследование): постоянная охриплость (ранний симптом) уже с грудного возраста; отдельные желтоватые (часто плоские или узловатые), сравнительно твердые отложения в коже и слизистых (преимущественно на миндалинах, в гортани, на голосовых связках, языке, лице, щеках и слизистой оболочке губ); сохраняющиеся молочные зубы, гипо– и апластичные верхние резцы; обычно также – макрохейлия и макроглоссия, диспротеинемия с ?-гиперглобулинемией; натощак – гипергликемия, патологическая сахарная кривая, алиментарная гликозурия. Часто также приступы эпилептиформных судорог, психический инфантилизм. Рентгенологически – симметричный интрацеребральный кальциноз («крылья ангелочка»); слизистая оболочка пищевода и желудка утолщена. Увеличенная СОЭ.

Множественные спазмы пищевода (синдром Баршоня) (B?rsony, синдром B?rsony – Teschendorf, синдром B?rsony – Polg?r, corkscrew esophagus) – кольцевидные спазмы пищевода: болезненные интермиттирующие затруднения глотания, длящиеся от нескольких минут до нескольких недель; регургитация слизи, сильная загрудинная боль, чрезмерный аппетит; нередко сочетание с язвой двенадцатиперстной кишки или желудка, желчекаменной болезнью. При рентгеноскопии во время приступа выявляются множественные сегментарные спазмы пищевода. Наблюдаются обычно в возрасте после 60 лет.

Множественный эндокринный аденоматоз 1-го типа (синдром Вермера) (Wermer, morbus Wermer, progeria adultorum) – наследственное сочетание эндокринного аденоматоза и пептических язв тонкого кишечника (аутосомно-доминантное наследование): доброкачественная опухоль аденогипофиза; аденоматозная гиперплазия паращитовидных желез; множественные доброкачественные или злокачественные опухоли островков поджелудочной железы; гипертрофия слизистой желудка; пептические язвы тонкого кишечника. Нередко наблюдаются также аденоматозная струма, множественные доброкачественные или злокачественные опухоли коры надпочечников, бронхокарцинома и множественный липоматоз.

Опухоль островков поджелудочной железы (синдром Вернера – Моррисона) (Verner – Morrison, синдром Alexander – Prust – Verner – Morrison) – симптомокомплекс у больных с аденомой инсулярного аппарата поджелудочной железы: чувство жара в голове и во всем теле; внезапное покраснение лица; продолжительный водянистый понос, плохо поддающийся лечению, с коллаптоидными состояниями; эксикоз; иногда тетаноидные судороги. Кровь: признаки эксикоза, гипокалиемия. После удаления аденомы симптомы исчезают. В отличие от синдрома Pоллингера – Эллисона гиперхлоргидрия и пептические язвы не наблюдаются.

Острый первичный диафрагмит (синдром Хедблума) (Hedblom, diaphragmitis acuta primaria) – острый первичный миозит диафрагмы: боль при входе, ограничение подвижности нижнего отдела грудной клетки; боль в верхней части живота без наличия других признаков брюшной патологии, боль в области плеча. Рентгенологически – на пораженной стороне высокое расположение купола диафрагмы, ограничение ее подвижности. Болезненные явления обычно исчезают без лечения.

Паралич Джексона (Jackson, paralysis Jackson, синдром Schmid, hemiplegia alternans infima, hemiplegia alternans hypoglossica, dysphagia-dysphonia syndromus, синдром Mac Kenzie) — альтернирующий симптомокомплекс поражения ствола мозга у больных с расстройствами кровообращения в верхних отделах продолговатого мозга: периферического типа парез подъязычного нерва на стороне очага с последующей атрофией языка; паралич конечностей на противоположной стороне. Часто – нарушения чувства положения и вибрации, атаксия. Иногда присоединяются расстройства глотания, дизартрия и паралич гортанной мускулатуры. В редких случаях – парез добавочного нерва.

Первичносклерозирующий папиллит фатерова сосочка (синдром Вестфаля – Бернхарда) (Westphal – Bernhard, papillitis primaria icterogenes, choledochus-syndromus) – триада симптомов, характерна для первичного стенозирующего воспаления фатерова сосочка: рецидивирующая лихорадка, желчные колики, перемежающаяся желтуха. Рентгенологически – желчные камни не выявляются, диагноз подтверждается только при операции; позже развивается холестатический цирроз печени.

Сидеропенический эзофагит при синдроме Пламмера – Винсона (Plummer – Vinson, синдром Patterson, синдром Patterson – Kelly, синдром Kelly, синдром Patterson – Kelly – Plummer – Vinson – Sj?gren, syndromus sideropenicus, dysphagia sideropenica, синдром Kelly – Patterson). Атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки и пищевода с дисфагией: расстройства глотания, чувство жжения в языке, функциональный спазм пищевода и кардии; атрофия слизистой оболочки полости рта, глотки, пищевода и желудка; поверхностный глоссит; трещины углов полости рта, хейлоз; дистрофия ногтей (ногти теряют блеск, образуются трещины; койлонихия); себорейный дерматит лица; на остальных участках кожи – гиперкератоз; трещины уголков глаз, блефарит, конъюнктивит, кератит с васкуляризацией роговицы; зрение в сумерках ослабевает. В крови – гипохромная анемия, анизо-, пойкило-, микро– и планоцитоз; редко гиперхромная анемия. Пониженное содержание железа в сыворотке крови. Ахлоргидрия; хронический гастрит; порфиринурия. Наблюдается почти только у женщин.

Синдром Абта – Леттерера – Зиве (ретикулогистиоцитоз нелипоидный) – острый системный прогрессирующий наследственный гистиоцитоз у детей 1 – 2 лет, проявляющийся лихорадкой, гепатоспленомегалией, генерализованным увеличением лимфатических узлов, папулезно-сквамозной сыпью, геморрагической пурпурой, поражением слизистых оболочек, плоских костей, легких.

Синдром Бадда – Киари (Budd – Chiari, morbus Budd I, morbus Chiari, синдром Stuart – Bras, morbus von Rokitansky, icterus Budd) – симптомокомплекс закупорки печеночных вен: в острых случаях – внезапная тошнота, рвота с кровью, развитие печеночной комы. В хронических случаях – нарастающая боль в верхней части живота, увеличение печени, реже селезенки; быстро развивается асцит; нарастают нарушения функции печени; интермиттирующий субиктерус; иногда – гипогликемическое состояние, гипохолестеринемия. Клинические варианты зависят от локализации пораженных сосудов.

Синдром Бина (Bean, blue rubber bleb nevus) — врожденная ангиопатия (аутосомно-доминантное наследование): синюшные кавернозные эластичные гемангиомы кожи; кровоточащие гемангиомы желудочно-кишечного тракта.

Синдром Дабина – Джонсона (Dubin – Johnson, icterus Dubin – Johnson, синдром Dubin – Sprinz, icterus coterus constitutionalis anhaemolyticus, morbus Dubin – Sprinz, morbus Dubin – Johnson) – своеобразная форма конституциональной гипербилирубинемии (аутосомнорецессивное наследование): болезнь обычно начинается в детстве; рецидивирующая желтуха без зуда, незначительно увеличенная печень, цвет кала нормальный. Субъективные симптомы незначительны. В крови – гипербилирубинемия; осмотическая резистентность эритроцитов нормальна. Во время желтухи – билирубинурия. Клинические явления обусловлены генным дефектом, проявляющимся в неспособности печени экскретировать определенные вещества, преимущественно связанный билирубин и другие пигменты.

Синдром Дьелафуа (Dieulafoy, ulcus simplex Dieulafoy, exulceratio simplex Dieulafoy, erosio Dieulafoy) — массивное желудочное кровотечение, вызванное повреждением (аррозией) подслизистой артериальной ветви: преимущественно болеют лица молодого возраста без так называемого желудочного анамнеза. Массивная кровавая рвота наступает внезапно; диагноз подтверждается либо фиброгастроскопией, либо во время операции; быстро прогрессирующая острая постгеморрагическая анемия. Без срочного хирургического вмешательства – летальный исход в течение нескольких дней.

Синдром Криглера – Наяра (Crigler – Najjar) – врожденная семейная гипербилирубинемия у грудных детей в связи с дефицитом энзимов (глюкуронилтрансферазы) в печени (аутосомно-рецессивное наследование): признаки, обусловленные нарушением билирубинового обмена, – желтуха, увеличенная печень и селезенка; гипербилирубинемия (значительно повышено количество непрямого билирубина).

Синдром Курциуса II (Curtius, ataxia vasomotorica, dysovaria, insufficientia ovarica vegetativa, dysfunctio pluriglandularis dolorosa) — врожденная конституциональная сосудистая лабильность с овариальной недостаточностью и запорами (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): холодные руки и ноги; акроцианоз, гипергидроз; головокружения, обмороки, головная боль; дисменорея, нерегулярные менструации, гипогенитализм; запоры.

Синдром Маллори – Вейса — желудочное кровотечение, обусловленное разрывами слизистой оболочки абдоминального отдела пищевода или кардиального отдела желудка при упорной рецидивирующей рвоте.

Синдром Мейгса (Демона – Мейгса синдром) – сочетание асцита, гидроторакса и явлений общего истощения при доброкачественных опухолях яичника или матки.

Синдром Ослера – Рандю – Вебера (семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз) – наследственное заболевание, характеризующееся телеангиэктазиями – локальным расширением мелких сосудов (венул и капилляров) вследствие их структурной неполноценности; проявляется геморрагиями. Телеангиэктазии могут локализоваться на слизистой оболочке носа, губ, десен, языка, щек, на коже волосистой части головы, лица (особенно патогномоничны телеангиэктазии на крыльях носа и мочках ушных раковин), конечностей, туловища, а также на конъюнктиве и под ногтями. При генерализованной форме и во внутренних органах (легкие, печень, селезенка, почки) и костях (чаще позвоночнике). Характерны частые, профузные, не связанные с внешними причинами носовые кровотечения, которые наблюдаются у 80 % больных. Реже отмечаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, легочные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в головной мозг и его оболочки, сетчатку глаза. Выявляется гипохромная, железодефицитная анемия. В ряде случаев заболевания могут обнаруживаться артериовенозные анастомозы в головном мозге, сетчатке глаз, а также аневризмы печеночной и селезеночной артерий и аорты. У больных с обширным гемангиоматозным поражением печеночных сосудов выявляются гепатомегалия, спленомегалия, портальная гипертензия с признаками цирроза печени (ослеровский цирроз).

Синдром Пайра (острый застой каловых масс) (Payr, morbus Payr, syndromus flexurae lienalis) – приступообразный абдоминальный симптомокомплекс в связи с застоем газов или кала в области селезеночного изгиба; чувство давления или полноты в левом верхнем квадрате живота; давление или жгучая боль в области сердца, сердцебиение, одышка, подгрудинная и прекордиальная боль с чувством страха; одно– или двусторонняя боль в плече с иррадиацией в руку; боль между лопатками.

Синдром Ротора (Rotor, morbus Rotor, hyperbilirubinaemia idiopathica) — наследственная гипербилирубинемия (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): хроническая желтуха или желтушность кожи и слизистых оболочек; печень и селезенка не увеличены; гипербилирубинемия (реакция прямая) с билирубинурией, печеночные пробы нормальные. Рентгенологически – при холецистограмме часто желтый пузырь не контрастируется.

Синдром сращения желчного пузыря с толстой кишкой (синдром Вербрайка) (Verbrycke) — симптомокомплекс у больных со спайками между правым изгибом ободочной кишки и желчным пузырем: чувство натяжения, тупая боль в подложечной области, тошнота, иногда умеренное мышечное напряжение в правой верхней части живота. Симптомы появляются при натяжении желчного пузыря, вызванном наполненной ободочной кишкой.

Синдром Форестье (Forestier, синдром Forestier – Certonciny, синдром Forestier – Rothes – Querol, periarthrosis humeroscapularis, polymyalgia rheumatica, anarthritic rheumatic disease, senile rheumatic gout) – ревматоидная или идиопатическая полимиалгия у пожилых людей. Доминирующий признак – мышечная боль преимущественно в затылке, задней части шеи и плечевом поясе; нередко боль наблюдается также в поясничной области. Миалгии сопровождаются плохим самочувствием, быстрой утомляемостью, субфебрильной температурой, отсутствием аппетита, потерей массы тела, эмоциональной лабильностью.

Цистиноз (cystinosis, Абдергальдена – Кауфманна – Линьяка синдром, Абдергальдена – Фанкони синдром, диабет гликофосфаминный, Линьяка синдром, Линьяка – Фанкони синдром) – наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезенки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы; характеризуется задержкой роста, развитием рахитоподобных изменений в костях, нарушением зрения, аминоацидурией, глюкозурией, гипофосфатемией и анемией; наследуется по рецессивному типу.

Похожие книги из библиотеки