9.3. Клиническая трактовка некоторых симптомов, синдромов, нозологических форм в разделе патологии мочевыделительной системы
Болезнь Уиппла (см. подразд. 8.3).
Болезнь Хенда – Шюллера – Крисчена (см. подразд. 9.1).
Канальцевый ацидоз (синдром Олбрайта – Баттлера)(Albright – Butler, синдром Albright – Butler – Bloomberg) – комплекс врожденных аномалий (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): низкий рост; рахит, резистентный к лечению витамином D; гипофосфатемия, гиперфосфатурия. Первые признаки появляются в течение первого года жизни.
Молочно-щелочной синдром (синдром Бернетта) (Burnett, hypercalciaemia diaetetica) — признаки дискальциемии, возникающей после продолжительного и чрезмерного употребления щелочей (молоко, карбонаты): отвращение к молочной еде, тошнота, рвота, слабость, кожный зуд; кальциноз (преимущественно роговицы и конъюнктив); гиперкальциемия без гиперкальциурии; изредка азотемическая почечная недостаточность; в запущенных случаях кератит, пиурия; реакция мочи обычно щелочная.
Отек Квинке (см. подразд. 6.3).
Пароксизмальная миоплегия (paralysis paroxysinalis, Вестфаля синдром, Вестфаля – Гольдфлама паралич, миоплегия пароксизмальная семейная, паралич конечностей периодический, паралич периодический семейный гипокалиемический) – наследственная болезнь, характеризующаяся приступообразным возникновением параличей или парезов конечностей, угасанием сухожильных рефлексов, преходящей потерей электровозбудимости мышц, снижением содержания калия в сыворотке крови.
Синдром Барттера (вторично развивающаяся гиперплазия коры надпочечников на фоне первичной) (Bartter) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек (аутосомно-рецессивное наследование): адинамия; головная боль; полиурия; полидипсия; рвота; гиперальдостеронурия; кровь – гипернатриемия, гипокалиемия, алкалоз. Причины клинических проявлений – наследственные нарушения канальцевой реабсорбции калия и вторично – также натрия, обусловленные ферментным дефектом стенки канальцев либо устойчивости «клеток мишени» (target cells) к действию ренина, ангиотензина и альдостерона, продукция которых нарастает вследствие нарушенного механизма обратной связи (feed-back). Первые признаки обычно появляются в течение первого года жизни; андротропизм.
Синдром Кона (см. подразд. 9.1).
Синдром Фанкони (Fanconi, anaemia Fanconi, panmyelopathia Fanconi, myelosis funicularis aplastica infantium, panmyelopathia constitutionalis infantium) — сочетание наследственной инфантильной миелопатии с множественными аномалиями (аутосомно-рецессивное наследование): хронически прогрессирующее гиперхромное макроцитарное малокровие, лейкопения, тромбоцитопения, гипо– и апластический костный мозг с увеличенным количеством жировой ткани. Осмотическая и механическая резистентность эритроцитов нормальна. Низкий рост, инфантилизм, гипогенитализм, микроцефалия, аномалии рефлексов (часто гиперрефлексия), микрофтальм, косоглазие. Часто наблюдаются также пороки развития рук, почек и нарушения пигментации.
Синдром Фрелиха (Fr?hlich, morbus Fr?hlich, синдром Babinski – Fr?hlich, синдром Launois – Cleret, dystrophia adiposogenitalis) — адипозогенитальная дистрофия: ожирение (жир отлагается главным образом на бедрах, животе, ягодицах, голенях и в области груди);
гипогенитализм; мозговые симптомы (головная боль, эпилептиформные припадки, гетеронимная гемианопсия); малый рост; часто – несахарный диабет, тенденция к понижению температуры тела, повышенная толерантность к углеводам.
