Анализ кариотипа
Строго по показаниям проводят анализ кариотипа ввиду высокой стоимости и трудоемкости. Основными показаниями к исследованию кариотипа являются отклонения в количестве полового хроматина, низкий рост пациенток, уродства в анамнезе, пороки развития, особенно множественные семейного характера, самопроизвольные выкидыши в ранние сроки, дисгенезия гонад.
Исследование кариотипа производится на препаратах метафизных хромосом, которые получают из культуры лимфоцитов периферической крови по специальным методикам. У больных с дисгенезией гонад обязательно определяется кариотип, так как выявление у них Y–хромосомы или ее участка указывает на присутствие элементов тестикулярной ткани в дисгенетической гонаде и высокий риск (до 30%) возможности злокачественного роста.
