Диагностика
Диагноз ЗПР ставят на основании отсутствия появления вторичных половых признаков в возрасте 13 лет и менархе в возрасте 15 лет. Из жалоб особое внимание обращают на головные боли, повышение артериального давления, нарушение зрения, нарушение обоняния, слабость в одной или нескольких конечностях.
При изучении развития девочки отмечают следующие данные: наследственную патологию у близких родственников; наличие патологии у матери при вынашивании данной беременности, в родах и послеродовом периоде; инфекции и соматические заболевания, перенесенные и имеющиеся у ребенка от рождения до момента обследования; перенесенные травмы и операции; медикаментозные препараты и другие методы терапии, которые применялись для лечения девочки; наличие психических травм, физических перегрузок; нерациональность питания.
Осмотр больных позволяет выявить отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков; несоответствие показателей роста и массы тела хронологическому возрасту или диспропорции в развитии скелета; неправильное отложение жировой клетчатки; наличие гипоталамических знаков на коже; такие типичные симптомы дисгенезии гонад, как микрогнатия, рыбий рот, готическое нёбо, деформация зубов, эпикантус, птоз, низко расположенные и деформированные уши, широкая щитоподобная грудная клетка, короткая шея с крыловидными складками и низкой границей оволосения затылка, переразгибание в локтевых суставах, гипоплазия ногтей и склонность к образованию келлоида, возможна патология левых отделов сердца. При гинекологическом исследовании обращают внимание на недоразвитие наружных и внутренних половых органов.
Из дополнительных методов исследования используют следующие:
? регистрацию роста и массы тела и определение величины стандартных отклонений
? ультразвуковое сканирование органов малого таза для уточнения размеров матки и яичников
? лапароскопия с биопсией гонад при наличии показаний
? консультация невропатолога с исследованием общей и очаговой неврологической симптоматики и анализом результатов ЭЭГ и РЭГ
? компьютерная томография головного мозга
? консультация окулиста с исследованием глазного дна и полей зрения
? рентгенологическое исследование кистей рук, эпифизов лучевой и локтевой костей, черепа
? исследование гормонов крови (ФСГ, ЛГ, АКТГ, ТТГ, СТГ, пролактина)
? функциональные пробы для дифференцирования уровня и тяжести поражения (гипоталамус, гипофиз, яичники), исследование гормонов крови
? у всех низкорослых девочек даже при отсутствии специфических признаков дисгенезии гонад проводят определение кариотипа и полового хроматина.
Использование дополнительных методов исследования должно проводиться по показаниям. Так, например, при специфической внешности, известной под названием «фенотип Шерешевского – Тернера», нет необходимости в компьютерной томографии головного мозга, изучении гормонального профиля, консультациях невропатолога и окулиста, исследовании костного возраста и т.д. Для диагностики данного заболевания достаточно изучения клинической картины, УЗИ органов малого таза, определения полового хроматина и кариотипа.
Лечение. Лечение больных с ЗПР зависит от диагноза и характера патологии. Терапия должна быть комплексной и проводиться совместно с невропатологом, эндокринологом, педиатром, онкологом.
Конституциональная задержка полового развития, как правило, не требует медикаментозного лечения. Однако большинство девочек, страдающих данной патологией, нуждаются в коррекции питания, нормализации режима труда и отдыха, снижении или устранении психических и физических перегрузок, санации очагов хронической инфекции, витаминотерапии. По психологическим причинам девочкам 13 лет и старше можно провести курс этинилэстрадиола по 10 мкг в день внутрь или конъюгированных эстрогенов (премарин) по 0,3 мг в день внутрь в течение 3 месяцев. Если в течение последующих 3–6 месяцев не появятся признаки полового созревания, лечебный курс следует повторить. Когда костный возраст девочки достигает 13–14 лет, лечение отменяют и половое созревание продолжается спонтанно.
При ЗПР центрального генеза лечение сложное:
? ликвидация очагов хронической инфекции
? общеукрепляющее лечение (рациональное питание, режим труда и отдыха, исключение физических и психических перегрузок)
? лечение экстрагенитальной патологии (гипотиреоза, сахарного диабета и т.д. )
? специальное лечение опухолей ЦНС
? нормализация состояния ЦНС.
Медикаментозное лечение включает следующие препараты.
? Циклическая витаминотерапия с микроэлементами в обычных суточных дозировках по следующей схеме (Ю.А. Гуркин, 2000):
• 1–я неделя – витамины В1, Н, РР, кальций, магний
• 2–я неделя – витамины С, В2, В5 и глютаминовая кислота;
• 3–я неделя – витамины В6, А, Е и верошпирон;
• 4–я неделя – витамин Е, верошпирон и янтарная кислота.
Курс лечения начинают с любого дня у неменструирующих девочек и с 1–го дня менструаций у менструирующих. Требуется 3–6 курсов без перерыва.
? При отставании в физическом развитии необходимо назначать терапию соматотропином, гонадотропинами (префизоном или пергоналом) в сочетании с нестероидными анаболическими средствами (калия оротатом, кальция глицерофосфатом, инозимом), микроэлементами (цинка сульфат), ферментами (фестал, абомин, панзинорм).
? Заместительную гормональную терапию начинают с назначения эстрогенных препаратов. Девочкам 12–13 лет назначают синэстрол по 0,001 г/сут ежедневно в течение 6–12 месяцев. В дальнейшем переходят на препараты большей эстрогенной активности. Микрофоллин – по 0,05 мг/сут ежедневно в течение 6–12 месяцев. При появлении менструальноподобного кровотечения или не позднее чем через 6 месяцев после начала циклической терапии, с 12–го по 21–й день каждого месяца добавляют прегнин по 10–30 мг в день или медроксипрогестерона ацетат по 2,5–5 мг в день. Лечение проводят в течение 6–12 месяцев или до достижения костного возраста 14 лет.
? В последние годы при лечении гипоталамических форм ЗПР используют гонадолиберин, вводимый в пульсирующем режиме, каждые 90 мин подкожно или внутривенно. Однако в качестве рутинного метода индукции полового созревания у подростков эта терапия, так же как и применение менопаузального и хорионического гонадотропина, не практикуется.
? Для улучшения микроциркуляции в ЦНС возможно применение солкосерила или актовегина в течение 2–3 месяцев.
Немедикаментозное лечение включает:
? эндоназальный электрофорез кальция, витамина Вх, 1%о раствора новокаина
? гальванизация воротниковой зоны 2%раствором натрия бромида
? гомеопатические препараты (barium carbonicum, calcium carbonicum, pulsatilla, graphites, sepia).
При задержке полового развития, связанной с потерей массы тела в результате нервной анорексии или косметического похудания, терапия гормонами противопоказана!
Лечение нервной анорексии проводится только в специализированном психоневрологическом стационаре (психотерапия, восстанавление адекватного питания).
Лечение ЗПР яичникового генеза основано на заместительной гормональной терапии, направленной на развитие вторичных половых признаков и регуляцию процессов роста скелета.
Если диагноз первичного гонадизма не вызывает сомнения, то лечение начинают в возрасте 10–11 лет. Терапия не должна прерываться до окончания пубертатного периода. С окончанием формирования вторичных половых признаков и прекращением роста эстрогены можно заменить на препараты растительного происхождения с эстрогенопободным действием (тефэстрол).
Лечение при дисгенезиях гонад описано в гл. 5.
