Клиническая картина
Клинические проявления ЗПР зависят от основного заболевания и весьма вариабельны.
Наиболее частыми клиническими признаками являются следующие: отсутствие вторичных половых признаков или их недостаточное развитие в соответствующем возрасте, отсутствие менструации или выраженный гипоменструальный синдром. У большинства девочек с функциональным поражением ЦНС отмечается высокий рост, евнухоидное телосложение (длинные конечности при относительно коротком туловище), недоразвития внутренних половых органов.
У больных с органическими поражениями ЦНС часто, хотя и не всегда, превалируют жалобы, указывающие на поражение структур головного мозга (головная боль, нарушение зрения, экзофтальм и др.). Вторичные половые признаки в период пубертата практически отсутствуют. Наружные и внутренние половые органы недоразвиты. Рост невысокий, подкожная жировая клетчатка распределяется по женскому типу с максимальным отложением на животе (жировой «фартук»), груди, бедрах. На коже ягодиц, бедер, груди выявляются полосы растяжения.
Задержка полового развития яичникового генеза (гипергонадотропный, или первичный, гипогонадизм) обусловлена недостаточной функцией яичников, связанной с непосредственным их поражением.
В основе данной патологии могут быть врожденные нарушения половой дифференцировки; дисгенезия гонад (синдром Шерешевского – Тернера); повреждение яичников инфекционным процессом (туберкулез, сифилис, эпидемический паротит); врожденная гипоплазия яичника; действие ионизирующего излучения; аутоиммунный оофорит; оперативное удаление яичников. В результате поражения яичников происходит уменьшение биосинтеза эстрогенов. По механизму отрицательной обратной связи повышается секреция гонадотропинов.
Клиническая картина весьма вариабельна и зависит от причинного фактора и времени воздействия. Врожденный первичный гипогонадизм (синдром дисгенезии гонад и его варианты) описан в гл. 5, мы приводим лишь данные собственных наблюдений (рис. 4.12).
При повреждении яичников в детском возрасте вторичные половые признаки не формируются или выражены недостаточно. Так, молочные железы рудиментарны, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах скудное – обусловлено действием андрогенов надпочечникового происхождения (рис. 4.13).
Девочки в большинстве случаев высокого роста, астенического телосложения, с удлиненными конечностями. Хотя встречаются больные с явными признаками физического недоразвития. Довольно часто на бедрах, животе и груди отмечается избыточное отложение жира. Кожа больных тонкая, сухая («старческая»), на лице бывают преждевременные морщины.
При гинекологическом исследовании отмечается недоразвитие наружных и внутренних половых органов. При развитии гипогонадизма в постпубертатном периоде недоразвития половых органов может не быть, но менструации прекращаются и постепенно присоединяются признаки гипотрофии половых и молочных желез (А.Н. Окороков, 1998).
Рис. 4.12. Больная М., 17 лет 3 месяца с хромосомным дисбалансом (собственное наблюдение)
Рис. 4.13. Больная К., 17 лет 8 месяцев с первичным гипогонадизмом. Кариотип 46ХХ (собственное наблюдение)
