Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (АГС), или врожденная гиперплазия коры надпочечников, – это генетически обусловленная патология, характеризующаяся дефицитом отдельных ферментов, необходимых для синтеза стероидов в коре надпочечников: 3Р–ол–дегидрогеназы, 21–гидроксилазы, 11Р–гидроксилазы или 17–гидроксилазы. В 90% случаев развитие АГС обусловлено дефицитом 21–гидроксилазы, реже – 11Р–гидроксилазы.
Частота АГС колеблется от 1 случая на 3500–5000 новорожденных до 1 на 10.000–15.000 новорожденных.
Адреногенитальный синдром является заболеванием с аутосомно–рецессивным типом наследования, при котором повреждается ген, ответственный за синтез 21–гидроксилазы. Этот ген сцеплен с системой генов ИЬА, локализованных на коротком плече 6–й хромосомы.
Дефицит 21–гидроксилазы приводит к снижению синтеза кортизола в коре надпочечников. При этом нарушается регуляция секреции АКТГ: отсутствие тормозящего влияния кортизола и стимулирующее действие 17–ОН–прогестерона по механизму обратной связи приводит к увеличению секреции АКТГ. Последний вызывает двухстороннюю гиперплазию коры надпочечников и активацию синтеза предшественников кортизола, из которых идет образование андрогенов. С увеличением уровня последних связаны основные проявления заболевания (рис. 5.14).
