Клиническая картина
Характеризуется вирилизацией наружных половых органов у девочек (пенисообразный клитор, персистенция урогенитального синуса, мошонообразные большие половые губы, углубление преддверия влагалища, высокая промежность – рис. 4.9), преждевременным физическим и половым развитием по гетеросексуальному типу. Нарушение функции надпочечников начинается внутриутробно, избыток андрогенов коры надпочечников приводит к вирилизации inutero и развитию наружных половых органов неясной половой принадлежности, включая увеличение клитора у девочек, у которых вирилизация продолжается и после рождения.
На дифференцировку внутренних гениталий андрогены не влияют, их маскулинизация возможна только в присутствии яичек, выделяющих особую «антимюллерову» субстанцию. Развитие матки и яичников происходит нормально. При рождении у всех девочек отмечается неправильное строение наружных половых органов. Внутриутробная степень вирилизации наружных гениталий может быть очень выраженной. Нередки случаи, когда генотипически женским особям ошибочно присваивался мужской пол при рождении.
Вследствие анаболического действия андрогенов в первые годы жизни больные растут, обгоняя сверстников; рано появляется оволосение как вторичный половой признак; происходит раннее закрытие эпифизарных зон роста костей (иногда уже к 12–14 годам). Физическое развитие девочек характеризуется резко выраженным ускорением темпа роста в первое десятилетие жизни. К 12 годам скорость роста замедляется. Быстрый темп роста связан со значительным ускорением процессов роста и окостенения. Костный возраст 3–6–летних девочек превосходит календарный на 5 лет, а к 12 годам процессы окостенения почти завершаются, рост прекращается, не достигая среднего.
Рис. 4.9. Половые органы девочки с АГС (по Р.Б. Джаффе, 1998)
Телосложение девочек весьма характерно: широкие плечи, узкий таз, короткие конечности, трубчатые кости довольно массивные.
Период полового созревания начинается рано (6–7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу: развиваются мужские вторичные половые признаки (оволосение по мужскому типу, увеличивается клитор, понижается тембр голоса, возрастает мышечная сила). Больные остаются низкорослыми, непропорционально сложенными: с широким плечевым поясом и узким тазом, хорошо развитой мускулатурой. У девочек при достижении пубертатного возраста не происходит развития молочных желез, матка резко отстает в размерах от возрастной нормы, менструаций не наступает. В то же время усиливается вирилизация наружных половых органов, голос становится низким, половое оволосение развивается по мужскому типу (рис. 4.10).
Рис. 4.10. Врожденный АГС у девочек (по А.И. Петченко, 1964): а – 12 лет; б – 3 года
