Причины и патогенез
Причинами гетеросексуального ППР являются, как правило, врожденная гиперплазия коры надпочечников и андрогенпродуцирующие опухоли яичников и надпочечников.
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (врожденный адреногенитальный синдром – АГС) является аутосомным врожденным заболеванием, обусловленным дефицитом одного из четырех стероидгидролизирующих ферментов: 21–гидроксилазы, 3р–ол–дегидрогенизы, 11 ?–гидроксилазы или 17а–гидроксилазы, 18–гидроксилазы, прегненолонсинтетазы (десмолазы).
Наиболее распространенной формой врожденного АГС является простая вирилизирующая форма с дефицитом 21–гидроксилазы, которая встречается у 1 из 5000–7000 новорожденных. В результате дефицита фермента возникает недостаток кортизола и увеличивается секреция АКТГ, что вызывает двустороннюю гиперплазию коры надпочечников и увеличение синтеза стероидных гормонов. Эти биохимические нарушения проявляются сразу после рождения девочки вирилизацией наружных половых органов (женский псевдогермафродитизм).
Вирилизирующие опухоли яичников – андробластомы (арренобластома, тубулярная аденома, опухоль из сустентоцитов и гландулоцитов, маскулиномы и др.) являются редкой формой патологии у детей. Андробластомы встречаются в 0,09% случаев из 2309 опухолей яичников. Основным источником андрогенов в этих опухолях являются клетки Лейдига и в меньшей степени – клетки Сертоли (А. А. Пищулин, 1996).
