Клиническая картина
Отмечаются судороги, нарушения зрения, психическая отсталость и либо задержка полового развития, либо, наоборот, преждевременное половое развитие. У большинства больных девочек отдельные симптомы заболевания проявляются уже в годовалом возрасте, хотя четкая клиническая картина заболевания появляется лишь в последующие годы. У взрослых больных иногда возникают феохромоцитомы.