Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена)
Представляет собой аутосомное заболевание, наследуемое по доминантному типу, но с различной пенетрантностью. Заболевание характеризуется светлокоричневыми пятнами на коже туловища и конечностей, нейрофибромами по ходу периферических нервов, на конъюнктиве и радужной оболочке глаз, железах внутренней секреции, костях черепа. Осложнения нейрофиброматоза связаны с внутренними нейрофибромами, у 20% больных выявляются кисты костей и псевдоартроз, односторонняя гипертрофия и искривления, а также дефекты черепа и лицевых костей. Гантелеобразные опухоли корешков спинномозговых нервов могут вызывать боли, нарушения чувствительности и движений, а также эрозию костей. Глиомы и нейрофибромиомы обнаруживаются в любых отделах ЦНС, включая зрительные нервы и гипоталамус, они могут кальцинироваться. У 5–15% больных развиваются саркомы, и это наиболее серьезное осложнение синдрома.
